中日友好医院
皮肤科
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白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病,属于先天性疾病,表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱失。基因的突变导致患者体内的酪氨酸酶缺乏或者功能丧失,影响黑色素合成,导致皮肤、毛发、眼睛的色素缺失等一系列的临床表现。白化病在临床上分为非综合征型白化病和综合征型白化病,具体如下:
1、非综合征型白化病:又称为单纯性白化病,是指只影响皮肤、眼睛、毛发的颜色,包括眼白化病和皮肤白化病;
2、综合征型白化病:患者表现为除皮肤、毛发、眼睛的色素减退以及视力减退之外,还可能伴有其他器官或系统病变,所以白化病患者要注意避光、防晒。
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"白化病是一种皮肤、头发、眼睛部分或完全色素脱失的先天性皮肤病,人群发病率是每10万人,5-10个人左右,各个种族都可以发生白化病。现在的研究表明白化病是一种典型的遗传性疾病,主要是由于编码酪氨酸酶的基因突变,导致酪氨酸酶先天缺陷,以致黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,无法合成黑素小体。这样皮肤当中没有黑素就会发生白化病,所以白化病可以遗传。常见的泛发性白化病,属于常染色体隐性遗传,还有部分的白化病需与性联隐性遗传,但不管是哪一种都可以遗传给下一代。如果父母有白化病,子女也有相当大的几率患白化病。"
吴剑波│武汉大学中南医院
2020/05/11收听(60180)
"白化病是经典的遗传性疾病,但并不意味着白化病的病人生出来的孩子就一定是白化病,白化病分为皮肤白化病和眼白化病两种类型。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传的疾病,也就是说要生出一个白化病的孩子,必须父母亲双方都有白化病的异常基因,并且同时把基因给了孩子,生出来的孩子才可能是白化病,所以发病率是很低的。眼白化病是X连锁隐性遗传,大多数情况下是男性的患者,而女性是携带者而不发病。男性的患者如果和正常的女性,即没有白化病基因的女性结合,生出来的孩子就是正常的。但是,如果女性不发病,但是是基因的携带者,和正常的男性结婚,如果生出来的是男孩子,有一半的几率会是白化病的患者。"
陈喜雪│北京大学第一医院
2020/05/04收听(86444)
"白化病属于遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生在近亲结婚的人群当中。患者的双亲都携带了白化病基因本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病。而且子女中男女患病几率是均等的,这种情况发生几率是四分之一。以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由那母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不会患病的。这种遗传的概率是二分之一,这种类型在所有白化病类型当中,所占的比例是较少的。"
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2018/06/14收听(37718)
白化病是一种单基因的遗传病,它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中,常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因,就会表现出白化病的症状。如果只携带了一个白化病的基因,就和正常人是一样的,没有什么临床症状,所以经常看到一对正常的夫妻,会生下一个患白化病的孩子,有可能生第二胎又是一个白化病的孩子,这就可能是他们夫妻双方都携带了一个白化病的基因,同时把这个基因遗传给他的孩子,就会导致出生一个白化病患者。这类的遗传性疾病,发病率是1/4,就是生了一胎白化病的孩子,再次生育的风险就是1/4(25%),所以这样一个遗传疾病,建议要做基因诊断,确定之后再次怀孕可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺,看胎儿会不会又遗传到这个白化病的基因。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/09/06收听(11381)
"白化病是一种遗传疾病,属于家族性遗传性疾病,一般是常染色体的隐性遗传,通常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱主要是患者双亲均携带有白化病的基因,但是双亲并不发病,如果夫妇双方同时将携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病一般为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子才造成患病,传给女儿一般不会患病,这就是白化病的遗传特点。这种疾病主要表现为全身皮肤的白色,因为这种疾病是由于患者的黑素细胞不能产生黑色素,所以出现了皮肤的白斑。因为这种疾病的危害比较大,很容易诱发阳光性的皮肤病,比如日光性皮炎或者基底细胞癌等等。"
许光仓│镇江市中医院
2018/09/05收听(85833)
白化病是遗传性疾病,白化病的种类不一样,遗传方式也不一样。从大的分类上讲白化病分成眼皮肤白化病和眼白化病,其中眼皮肤白化病就是会有眼睛的改变,也会有皮肤的改变,然后它的遗传方式叫常染色体隐性遗传。常染色体遗传是和男女没关系,就是每个人都可能会得病,男、女得病的几率是相似的,父母可能都携带这个基因,但是没有发病,然后孩子有1/4的几率会发病,不管是男孩还是女孩。如果是眼白化病,它只是眼睛的改变,皮肤和毛发没有改变,它的遗传方式是叫X连锁隐形遗传,所以都是妈妈携带这个基因然后遗传给儿子。儿子如果是生的女儿,可能他的女儿会携带这个基因然后再生儿子再遗传给儿子。所以它是隔代遗传的方式,具体要去咨询医生。
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/15收听(76178)
白化病是一种单基因,常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(57117)
白化病是一种单基因,常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突...
2017/05/17播放(57117)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的,都属... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2018/08/14播放(77120)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的,都属...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2018/08/14播放(77120)
"白化病是一种单基因的遗传病,是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中,常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体,都有白化病的突变基因,就会表现出白化病的症状。如果只是携带了白化病的基因,就和正常人是一样的,没有什么临床的症状。经常看到一对正常的夫妻会生下一个患白化病的孩子,有可能生第二胎,又是一个白化病的孩子。这可能是他们夫妻双方都携带了白化病的基因,同时把这个基因传给了孩子,就会导致出生一个白化病的患者。这类遗传性疾病发病率是1/4,就是生了一胎白化病的孩子,再次生育的风险就是1/4。所以,这样遗传的疾病,建议要做基因诊断确定之后再怀孕,可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺,看胎儿会不会遗传到这种白化病的基因。"
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2018/04/09收听(22078)
白化病是隐性遗传, 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/10/25播放(51076)
2021/10/25播放(51076)
"白化病主要是由于酪氨酸酶缺失或者是功能减退,引起的一种皮肤附属器官的黑色素缺乏或者合成障碍导致的遗传性皮肤病。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,主要发生于近亲结婚的人群中。比如患者双亲中带有白化病的基因,本身不发病,夫妇双方同时将携带的基因传给子女,子女就会患病。还有眼部的白化病为X连锁隐性遗传,是由于母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿是不患病。所以,白化病目前来说还是遗传性的皮肤病。在临床上出现这种白化病以后,目前也没有什么太好的办法,主要就是一些对症性的治疗。"
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/06/17收听(43213)
"白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式。近亲结婚可以增加患病风险,患者的双亲都携带白化病基因本身不发病,如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女就会患病。子女中男、女患病机会均等,这种情况下发生几率是1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X链锁隐性遗传,由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,遗传的几率是1/2。这种类型在所有的白化病类型中所占比例相对较少。"
2018/06/21收听(30691)
"眼、皮肤白化病属于常染色体隐性遗传,白化病患者的双亲均携带白化病的致病基因,携带者本人不发病,但可以将携带病因的基因遗传给子女,子女遗传获得来自父母双方的致病基因,就会患病,并且男女患病的几率均比较相等,发生的几率是1\/4。眼白化病属于X性联隐性遗传,就是父亲没有致病基因,母亲携带X染色体上的致病基因,可以将致病基因遗传给子女,儿子有1\/2的几率患病,女儿为携带者或者是无致病基因。父亲如果患但是母亲没有致病基因的,父亲只能将带有致病基因的X性联遗传给女儿,因此儿子是正常的,女儿是携带者,就是眼白化病几乎发生在男性,在所有的白化病类型当中,占的比例相对就比较少。"
白彦萍│中日友好医院
2019/08/25收听(97899)
"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病,具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上,没有性别的特点,不管是男性和女性,出现这个病的机会是相等的。所谓隐性遗传是说两条染色体,一条来自父亲,一条来自母亲,这两条染色体上都有白化病易感变异的基因,孩子才会出现白化病的表现,也就说两条染色体哪怕有一条上面没有发病的基因,他也是一个正常的孩子,表现出来的是正常的外观。所以说这种情况由于父亲和母亲的染色体上都带有易感的基因,一般在近亲结婚的子女容易出现白化病。"
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/26收听(99309)
白化病是先天遗传性疾病,是常染色体隐性遗传性疾病,遗传概率在40%左右。白化病是由于患者体内缺... 汪晨│中日友好医院 2021/08/18播放(60679)
白化病是先天遗传性疾病,是常染色体隐性遗传性疾病,遗传概率在40%左右。白化病是由于患者体内缺...
汪晨│中日友好医院
2021/08/18播放(60679)
白化病中的眼白化病表现为X连锁伴性隐性遗传,而眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传。白化病根据致... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/09/17播放(67614)
白化病中的眼白化病表现为X连锁伴性隐性遗传,而眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传。白化病根据致...
2021/09/17播放(67614)
"白化病是一种遗传病,但是白化病的遗传是常染色体的隐性遗传,而不是伴性遗传。一般的这种疾病是发生在近亲结婚的人群当中,白化病的遗传图谱主要是患者双亲均带有白化病的基因,但是本身不发病,如果夫妇双方同时将所带的基因传给子女,那么子女就可能会患病。但是这种遗传主要是常染色体的遗传,而不是伴性遗传,跟性染色体是没有关系的。白化病发生以后,一般的都会出现全身的皮肤变白而导致黑色素的缺乏和合成障碍,所以白化病的危害还是比较大的。"
2018/07/23收听(88388)
"白化病主要是由于酪氨酸酶缺乏或者是功能减退,引起的皮肤以及附属器官黑色素缺失或者合成障碍,所致的一种遗传性的白斑。这种遗传主要是一个单基因隐性基因所决定的。黑色素细胞不能形成黑色素,可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷,或者是酪氨酸酶不能转移到黑素小体上,所出现的这种情况。目前的药物治疗是无效的,只能通过物理的方法,尽量减少紫外线的辐射,或者是对眼睛和皮肤的损害,还可以使用光敏性的药物、激素等治疗,使白斑减弱或者是消失。此外,还需要关注白化病患者心理方面的问题。白化病除了对症治疗以外,目前尚无根治的办法,应以预防为主,通过遗传咨询,禁止近亲结婚,同时要进行产前的基因诊断,也可以预防此病患儿的出生。"
2018/07/03收听(64071)
"白化病主要是由于酪氨酸酶缺乏、功能减退,引起的皮肤以及附属器黑色素缺失、合成障碍,所致的一种遗传性的白斑。这种遗传主要是一个单基因隐性基因所决定的,可以导致黑色素细胞不能形成黑色素,可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷,或者酪氨酸酶不能转移到黑素小体上引起。目前尚无有效的药物进行治疗,只能通过物理的方法,尽量减少紫外线的辐射。此外,还需要关注白化病患者心理方面的问题。白化病除了对症治疗以外,目前尚无根治的办法,应以预防为主,通过遗传咨询、禁止近亲结婚,同时要进行产前的基因诊断。"
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/11收听(35955)
"白化病是一种比较常见的遗传性疾病,属于单基因的隐性遗传病,它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成,而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退,出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素,虹膜、瞳孔都会出现淡粉色,就会出现畏光,皮肤、毛发也由于色素缺乏,会出现皮肤肤白,毛发浅黄,皮肤也比较畏光,对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者,而导致他们生育的孩子出现白化病的症状,所以一定要尽量的避免近亲结婚,近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类,1、眼白化病,这类患者仅仅是眼睛,视网膜的色素缺乏而出现的症状,主要是视力低下,视力损伤和畏光的症状;2、眼皮肤白化病,眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏,会导致患者出现视力低下、畏光,皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征,就是除了眼皮肤白化病外的,还会出现其他系统的一些异常,像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法,只能采取一些预防的措施降低对他的损害,那么出门可以戴墨镜,减少紫外的辐射,对眼睛、对皮肤的一个损害。"
2017/06/25收听(21134)
北京同仁医院 魏爱华
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