苯丙酮尿症缺什么酶

2021-08-31 13:15播放 :

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苯丙酮尿症患者缺乏的酶是苯丙氨酸羟化酶。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，在肝细胞的作用下，通过苯丙氨酸羟化酶进一步转化为酪氨酸，酪氨酸可以合成甲状腺素、肾上腺素，黑色素等。苯丙酮尿症患者的重要酶发生突变、缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，这类患者可称为先天性疾病，并且多发生在近亲结婚的患者中。

早诊断、早治疗，能够预防疾病进一步发展。苯丙酮尿症现已经纳入国家常规的筛查项目，通过检测尿液中苯丙氨酸的代谢产物进行确诊。苯丙酮尿症患者，早期一定要进行产前诊断，并且在出生后早期确立诊断，产前的患者可以通过羊水穿刺检测DNA等情况，来进一步确诊苯丙酮尿症。

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喝酒脸红一般是肝脏缺乏乙醛脱氢酶而导致的乙醛中毒的表现。酒精在进入人体之后，先要在乙醇脱氢酶的作用之下变为乙醛，之后再在乙醛脱氢酶的作用之下，代谢排出体外。因此如果人体的肝脏中缺乏乙醛脱氢酶，就会导致乙醛在体内堆积，引起一些喝酒之后出现脸色潮红的表现。一般这一类的患者最好不要多饮酒，因为饮酒过多会加重乙醛的堆积，严重的甚至会出现胸闷、呼吸困难等乙醛中毒的症状。在喝酒之后一定要多喝水、多排尿，促进乙醇、乙醛的代谢排出。

语音时长01:09''

聂志扬│北京医院

2019/08/28收听(29679)

02:16

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/05/17播放(62580)

苯丙酮尿症是怎么引起的

苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。

语音时长01:19''

肖娟│北京协和医院

2020/04/06收听(45412)

01:54

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯...

张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院

2018/05/24播放(72049)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸，就是蛋白质当中的一个氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，进食了这种含有苯丙氨酸的食物，就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积，这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长，这种孩子刚出生看上去很正常，跟一般的新生儿没有什么差异，他的发育也很正常，但是会随着时间，别的孩子在不断的进步，他会出现倒退的一个现象，可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后，所以这类的疾病如果不能有早期的诊断，早期的治疗干预，对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一个足跟血，做一个实验室的检测，如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子，可以给他一些特殊的食物，饮食治疗，这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉，没有这些氨基酸的摄入，就不会在体内产生异常的代谢的一些产物，就不会对身体发育、智力发育造成影响，所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗，可以让这些孩子和正常的孩子一样，健康的发育，正常的成长。

语音时长01:58''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/06/20收听(43542)

01:51

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨...

花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

2017/05/26播放(57845)

什么是苯丙酮尿症

"苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。所以，它的临床表现是不均一，有的比较轻，有的会更重一些，主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状，会出现湿疹、色素的脱失（就是皮肤比较白），以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗，临床表现会变的很轻，智力也可以基本上正常。所以，强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。"

语音时长01:19''

肖娟│北京协和医院

2020/05/04收听(50520)

什么是苯丙酮尿症？

"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常，一般在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。在病程的早期，患儿容易出现呕吐，易激惹，生长迟缓等现象，没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤其明显。约1\/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见，可见脑小畸形，肌张力增高，步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常，如兴奋不安，多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1\/3的患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。"

语音时长01:19''

陈自佳│北京中医药大学东方医院

2017/06/20收听(17042)

什么是苯丙酮尿症？

"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，临床表现不一。主要特征为,智力低下、精神神经症状、色素脱失。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和巩膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且患儿容易合并有湿疹、呕吐、腹泻等，本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。"

语音时长01:21''

霍婧伟│北京中医药大学东方医院

2017/06/27收听(29050)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病，临床上表现有智力运动发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶中转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑积液，以及组织中的浓度过高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤，一般在3-6个月时开始出现症状，一岁时候症状比较明显，神经系统智力运动发育落后最为突出，智商低于正常，有行为的异常、兴奋不安，有忧郁、多动、孤僻，可有癫痫小发作。这种孩子一般新生儿哺乳3-7天以后，可以做疾病的筛查，检测苯丙氨酸的浓度，如果血中苯丙氨酸浓度升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症，即可确诊为苯丙酮尿症。

语音时长01:34''

花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

2017/07/10收听(48581)

01:54

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其...

周忠蜀│中日友好医院

2018/03/28播放(69033)

苯丙酮尿症的主要临床表现

"苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为苯丙酮尿症早期的症状不典型，出生都是正常的，生后数月内可出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。一岁的时候症状比较明显，首先表现为神经系统以智能发育落后为主，可有精神行为的异常，比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数的孩子出现肌张力增高，有1\/4的孩子有癫痫的发作。另外，孩子出现严重的智力低下，孩子有肌张力减低的表现，还有嗜睡、惊厥，智能明显落后，如果不经治疗常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症的外貌在出生后数月因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还有1\/3的孩子皮肤比较干燥，常有湿疹的表现。还有主要的是由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故孩子的身上有特殊的鼠尿臭味，这是它的特点。"

语音时长01:34''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/04/14收听(78892)

02:26

苯丙酮尿症的症状有哪些

苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括：

1、神...

周忠蜀│中日友好医院

2018/03/28播放(95287)

苯丙酮尿症怎么治疗

"苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。治疗上主要是减少苯丙氨酸的摄入。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高，婴儿给予低苯丙氨酸奶粉喂养，幼儿以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白饮食为主。每日苯丙氨酸30-50mg\/kg供给，维持血里面的苯丙氨酸浓度在2-10mg\/dL。饮食控制需要持续到青春期以后，对伴有惊厥者需要使用抗惊厥的药物。"

语音时长01:16''

晏霞│荆州市中心医院

2018/11/06收听(74971)

苯丙酮尿症怎么确诊

"苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这个病在早期症状不典型，所以必须介入实验室检查才能在宫内或新生儿中早期确诊，具体如下：1、新生儿期筛查一般宝宝在生后2-3天后可以采取足跟血做检查，这是早期筛查；2、尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查，是可将三氯化铁滴入尿液，如果尿中的苯丙氨酸浓度增高，则立现出现绿色反应为阳性，这个特异性比较差；3、血PA和酪氨酸生化定量，凡筛查阳性的患儿都要经过此项检查才能确诊。"

语音时长01:23''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/04/01收听(59331)

苯丙酮尿症怎么治疗

一旦诊断苯丙酮尿症后应该怎样治疗呢？非常强调的是一定要尽早开始，开始治疗的越早，对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。目前来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸也会影响到中枢神经系统的发育。但是苯丙酮尿症的孩子缺苯丙氨酸的代谢的酶，所以在小婴儿时期建议给予低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加辅食时建议多喂淀粉、水果、蔬菜，给予低蛋白的饮食，使孩子的疾病症状得到明显控制。

语音时长01:20''

肖娟│北京协和医院

2020/04/08收听(65856)

如何确诊苯丙酮尿症

"苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。第二、尿三氯化铁试验。对于较大的婴儿的筛查，可以将三氯化铁滴入尿液。如果尿中苯丙氨酸浓度较高，则立即出现绿色的阳性反应，这个试验特异性比较差。第三、主要诊断是血PA和酪氨酸生化定量测定，凡是筛查阳性的孩子都要经过血PA和酪氨酸生化定量测定，这是确诊的实验室检查。"

语音时长01:21''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/04/14收听(29805)

苯丙酮尿症是什么

"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。一旦确定得了苯丙酮尿症要积极的治疗，主要是饮食疗法，可以低苯丙氨酸饮食，治疗过程中要注意保养，给孩子创造温馨、舒适、温暖、安静的睡眠环境，注意控制室内的温湿度适宜。预防方面主要是要避免近亲结婚，开展新生儿筛查，尽量早期发现、早期治疗。"

语音时长01:19''

司振阳│南京市中医院

2019/05/27收听(32657)

01:52

苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物...

黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心

2020/06/08播放(59279)

苯丙酮尿症的特征

"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸、细菌从尿中大量排出而得名，本病的表现在出生的时候都正常，生后数月可以出现明显的呕吐、易激惹、生长迟缓等表现，一岁的时候症状比较明显。从以下三个方面来讲表现：第一、神经系统，以智能发育落后为主，可以有精神行为的异常，比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数孩子可以出现肌张力增高，约1\/4的孩子有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多伴有严重的智力低下，80%的孩子有脑电图的异常。第二、有明显的外貌，孩子在出生后数月因为黑色素合成不足，毛发皮肤和虹膜色泽变浅，约1\/3的孩子皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。第三、其它的症状，由于尿和汗液中排除苯乙酸，故孩子的有特殊的鼠尿臭味。"

语音时长01:36''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/05/01收听(26317)

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