并非所有不缺铁的贫血皆为地中海贫血，这两个概念不对等。贫血的原因很多，比如缺叶酸、维生素B12，或者缺铁以及恶性血液病。恶性血液病常见的症状是贫血、出血、感染，干扰正常造血，包括其他髓外肿瘤，例如肺癌、肝癌，甚至子宫内膜癌。各种各样的肿瘤均可侵犯到骨髓，最后造成骨髓无法正常造血，此时可能不缺铁，但患者可出现贫血症状。
而地中海贫血是小细胞低色素性贫血，确实不存在缺铁的情况。因为红细胞破坏后，会将铁储存到体内，所以不导致缺铁，但是会出现血红蛋白的异常，例如最后在红细胞膜上形成异常血红蛋白沉积，出现靶形红细胞，被脾脏破坏。此时如果有β链异常，α链会立即出现溶血，然后出现铁的再储存，所以通常患者不会缺铁。
