淋巴管肌瘤病MILES研究结果阳性

2011-03-17 10:10阅读:99047

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  肺淋巴管肌瘤病(LAM)是一种仅发生于女性的罕见呼吸疾病,平均发病年龄在30~40岁,患者可以出现呼吸困难、气胸、和乳糜胸等症状,严重影响患者的呼吸功能。长期以来,LAM缺乏有效治疗手段,在严重肺功能下降者需要进行肺移植治疗。2000年,LAM的发病机制被揭示,由于TSC2基因突变导致一种控制细胞增长的关键分子mTOR的过度活化。

  雷帕霉素由于能够特异性地抑制mTOR,被认为最具潜力的治疗药物。从此,科学家和LAM病友组织一起争分读秒,展开了一场探寻雷帕霉素究竟是否有效的探索之旅。

  2003年,在TSC突变机制被进一步证实共同存在于LAM和结节性硬化症后,第一个小规模的临床试验启动,未等该研究正式发表,在获得了初步有效的研究数据后,雷帕霉素治疗LAM的临床研究(MILES)研究方案在2005年即提交讨论,2006年年底正式开始入选患者,2010年8月研究结束。

  目前MILES临床研究正式发表于2011年3月16日的新英格兰医学杂志网络版。MILES研究证实了雷帕霉素治疗LAM的有效性。本文对此作一介绍。研究报告的全文可见原文(www.nejm.org)。

  研究主要结果

  MILES研究是一项随机、双盲、安慰剂对照的临床研究,纳入89例LAM患者,分为两个阶段,第一阶段为12个月的双盲期,第二阶段停药观察12个月。主要观察指标是第一秒用力呼出气量(FEV1)的变化速率。

  在治疗阶段,安慰剂对照组的FEV1平均每个月下降12±2ml,在雷帕霉素治疗组,FEV1每月增加了1±2ml。两者差别显著,说明雷帕霉素可以稳定LAM患者的肺功能,在12个月中,雷帕霉素治疗组的FEV1平均改善比对照组高出153ml,相当于入组时肺功能的11%。在其他肺功能指标方面,雷帕霉素治疗可以有效改善用力呼出气量(FVC)和功能残气量。同时雷帕霉素可有改善患者的生命质量和减少血清中VEGF-D的含量。

  肺弥散功能和6分钟步行距离则没有改善。在停用雷帕霉素后,治疗效果会逐渐消失。在不良反应方面,雷帕霉素治疗带来了更多的不良反应,但严重不良反应没有增加。

  研究结果显示,雷帕霉素能够稳定肺功能,减少血清中VEGF-D的含量,减轻患者症状和改善患者的生命质量。雷帕霉素对于经过选择的患者有可能获得治疗效果。

  病友组织作用被高度赞扬

  MILES研究除了得到来自美国政府基金和辉瑞制药(原惠氏制药现已并入辉瑞)的资助外,与美国LAM基金会及TSC联盟两大病友组织的支持密不可分。新英格兰医学杂志同期发表了一篇“病友组织和罕见病研究”的社论。文章高度赞扬病友组织在罕见病科学研究中的积极作用。确实如此,LAM研究之所以获得被其他疾病更快、更好、更强的发展,和病友组织的推动密切相关。

  回想起15年前,医学界对LAM可以说是一无所知。源于一位LAM患者的母亲,一位不懂医学的音乐老师,美国LAM基金会成立。美国LAM基金会的成立彻底改变了LAM的研究状况,仔细回顾15年来美国LAM基金会的历程和一系列激动人心的研究进展,LAM基金会的作用功不可没。LAM的成功经验不仅限于LAM,对其他罕见病的研究也也启发和示范作用。

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