PSMA和MSA是分别两种不同的病吗?

2013-09-05 06:20阅读:

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  患者:我从一岁开始发现走路不稳,爱摔倒。当时是左上下肢感觉无力,右边正常,后来也去全国很多医院做过检查,结果都是“进行性脊肌萎缩症”一直治疗无效。我今年33岁了,现在的情况是无法行走,但是手脚都还能活动,基本的生活都还能自理。从未有过吞咽困难的情况。请问我这种能确定是“进行性脊肌萎缩症”吗请问进行性脊肌萎缩症是PSMA吗?我知道脊髓性肌萎缩是SMA,这两种病是做一种基因检测吗?我现在准备要个孩子,听说“进行性脊肌萎缩症”PSMA是不遗传的是吗?
  吕医生:我现在把协和崔丽英教授比较权威的解释复给你参考:“PSMA,进行性脊肌萎缩症是运动神经元病的一个类型,通常是散发的,病程是进展型的。SMA指的是遗传性脊髓性肌萎缩,这个病是良性的过程,主要是下运动神经元受累。主要是家族性的脊肌萎缩症。现在认为SMA除了家族性疾病以外,也有一部分是散发的。现在把散发的这部分放在运动神经元病里,基本上和PSMA等同”。对于无论是散发还是家族性的,都有遗传缺陷的问题,故最好不要小孩,避免把遗传缺陷传给下一代。
  患者:请问散发的PSMA做什么检查能确定呢?我已经做了SMA的基因检测。结果还没有出来,如果结果出来不是的话,还可以做PSMA的基因检测吗?有没有这种基因检测?
  吕医生:其实二者叫法不同,根子上是一种问题,等你的基因检查结果再说吧。
  患者:吕大夫,您好我的基因检测结果出来了,确实是SMA,SMN1。请问我这个结果我爱人需要做什么相关检测吗?因为我们想要个孩子,我知道可以做产前抽羊水检测,那么如果我是SMA患者,我老公又不是携带者的话,我怀孕的话还需要做产前检测吗
  吕医生:你的爱人无需检查,因为从概率看两人得同一种病很小,关键你要孩子肯定要把基因传给你的下一代(不管是否发病)。因此从优生的角度看不适合要。

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