什么是结节性硬化症?

2012-11-18 16:46阅读:

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  结节性硬化症(tuberous  sclerosis complex, TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点。可累及大脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等。发病率:1/5800~1/10000。 1908年,Vogt 首先描述了TSC的临床特点:头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征。 实际上,只有29%的患者具有明显的三联征,6%的患者完全没有三联征的表现。
  TSC的致病基因位点位于9q34区(TSC1)和16p13.3(TSC2)。 自然突变率高,各家族外显率相差很大。散发病人达50~84%。 由于存在大量的异位,基因型和表型的关系非常复杂。通常,TSC2患者临床症状更严重。包括可能更早出现癫痫发作,智能更差,结节数量更多。
  11项主要临床特征
  面部血管纤维瘤或前额部纤维斑、非创伤性指、趾甲周纤维瘤、色素脱失斑( ≥3块)、鲨鱼皮样斑(结缔组织痣)、脑皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、多发性肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤 (单个或多发)、淋巴平滑肌瘤病、眼底视网膜错构瘤。
  9项次要临床特征
  多发随机分布的牙釉质小凹、错构瘤性结肠息肉、骨囊肿、脑白质放射状移行线、牙齿纤维瘤、非肾性错构瘤、眼底色素脱失斑、咖啡牛奶斑、多囊肾。
  确诊TS:2项主要特征或1项主要特征加上2项次要特征。
  可能TS: 1项主要特征加上1项次要特征。
  疑似TS:1项主要特征或≥2项次要特征。

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语音时长02:16''

林久銮清华大学玉泉医院

2017/10/18收听(51640)

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