室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，是由于室间隔在胚胎时期发育不全，在心室水平形成异常交通，引起心室内左右分流，产生血流动力学紊乱。室间隔缺损大多数是单一畸形，约占先天性心脏病的20%；也可为复合心脏畸形的一个组成部分，如见于法洛四联症、完全性房室通道、大动脉转位等。
正常人的心脏的左心室和右心室是不能直接相通的，如果因为某些因素导致了心脏发育方面的问题，就有可能在左心室和右心室之间产生一个异常交通，即形成了室间隔缺损，这个异常交通可以产生杂音，最重要的是左心室的血液不是完全从主动脉排出去，而是通过这个异常的交通，血液又回到了右心室，从而加重了心脏和肺循环的负担。
造成心脏室间隔缺损形成的原因主要包括以下几点：
（1）感染因素，为主要原因，妊娠早期即妊娠前3个月病毒感染，尤其是风疹病毒、流感病毒、柯萨奇病毒；
（2）遗传因素，不是主要原因；
（3）年龄因素，高龄产妇；
（4）射线因素，妊娠期接触射线；
（5）药物因素，母亲有药物接触史。
