先天性胆道闭锁是导致新生儿阻塞性黄疸并需要手术治疗的最常见疾病。按闭锁部位主要分为胆总管闭锁、肝管闭锁、肝门部肝管闭锁。
先天胆道闭锁多是足月产婴儿，生后1—2周可无异常，大便颜色也正常。
1、黄疸：梗阻性黄疸是典型表现。黄疸在生后2—3周可逐渐明显，亦可生后即有黄疸，常会作为生理性黄疸处理，之后黄疸不退反而会逐渐加重。巩膜褐色、皮肤由金黄变为绿褐色或暗绿色，大便可由黄色渐变为淡黄色及陶土色。小便会随黄疸加深而呈浓茶样，尿布黄染。皮肤有瘙痒抓痕。晚期病例表现重度黄疸。
2、营养及发育不良：初期患儿情况良好，营养发育正常，其表现与黄疸深度不相符。之后情况会逐渐恶化，到3—4个月时可合并脂肪性营养不良、脂溶性维生素缺乏症状。
3、肝脾肿大：肝脏肿大，质地变硬。早期脾不大，随病情发展而呈现进行性肿大。晚期病例可表现为腹胀，肝大可达脐下，还会伴有腹水及门静脉高压症。
因未经治疗的患者可在1—1.5岁死亡，且本病在初期可表现正常，因此一定要及时诊断治疗。
