苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。症状表现如下：
　　1、患儿出生时正常：一般在3-6个月时始出现症状，1岁时症状明显。
　　2、神经系统：以智能发育落后为主，伴不同程度的智力下降。还可出现癫痫发作，可随年龄的增长减轻，或停止。可伴有表情呆滞，行为异常，多动，肌痉挛，肌张力增高等。
　　3、外形改变：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。出生时毛发色泽正常，生后数月由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
　　4、尿液和汗液异常：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出，而有霉臭味（或鼠气味）。
　　总之，苯丙酮尿症患儿的主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。