孕妇为什么一定要做唐氏筛查?

2019-04-11 09:23阅读:8787

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  怀孕妈妈从怀孕到生产医生会开出很多检查,其中一项很重要的检查就是唐氏筛查,这个对于孕妇来说是必须要做的检查。如果您问为什么?那我们就先来了解一下唐氏综合征,唐氏筛查就是针对它来进行的产前筛查。

唐氏筛查

  唐氏综合征(21-三体综合征)

  正常情况下,人有23对染色体,胎儿第21对染色体比正常多出1条称为21-三体,即唐氏综合征,也称为先天愚型,是最常见的染色体异常畸变综合征。主要表现为严重智力低下、特殊面容、结构畸形等,属于严重的出生缺陷。大约每700~800个新生儿中就有一个存在唐氏综合征。

  唐氏综合征是染色体数目异常所致,没有可以治疗的方法,所以开展有效的产前诊断尤其重要。

  目前临床上产前诊断主要有母体抽血做唐氏筛查、无创DNA;以及侵入性操作包括羊水穿刺或脐静脉穿刺进行染色体核型分析。有研究报道,羊膜腔穿刺术和脐血穿刺术分别0.1%~0.5%、1.1%~7.0%的机率对母胎儿造成危险,甚至导致胎儿丢失。

  唐氏筛查

  通过抽取孕妇的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人绒毛促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算可能生育先天缺陷胎儿的危险系数。

  唐氏综合征高风险切割值为1:275,ONTD(开放性神经管畸形)的MOM为≤2.5,18-三体高风险切割值为1:260。对唐氏综合征高危孕妇(唐氏筛查风险切割值≥1:275)

  筛查后如何判断

  若孕妇经筛查确定为唐氏综合征高风险,则需要进一步的检测,如彩超检查,核实孕周,对其风险值进行进一步的计算。通常情况下,唐氏综合征的准确率为60%~75%,而NTD准确率和18-三体综合征的准确率为80%~90%。在筛查及在对各项指标进行计算的过程中,如果孕周存在着较大的误差,则将导致筛查的结果准确率明显降低。

  唐氏筛查存在假阳性和假阴性,即唐氏筛查高风险并不确定患者一定为唐氏综合征,同样唐氏筛查低风险也并不确定患者一定不发生唐氏综合征。

  若提示唐氏筛查为高风险率,则需要进一步B超核实孕周,再次计算如果仍属于高风险,则需要告知患者接受羊水穿刺检查,以进行确诊。通过检查羊水中的胎儿脱落细胞,能准确的检查出唐氏综合征。

  适应人群

  随着孕妇年龄的增长,生殖细胞减数分裂时染色体未出现分离的情况将会明显增多。所以,35岁以上的孕妇,不建议做唐氏筛查,而是直接做羊水穿刺检查。

  下面是唐氏筛查报告21-三体结果1/267,为高风险,建议做羊水穿刺检查:

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贾蓓南方医科大学南方医院

2015/01/05阅读(35733)

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