唐氏综合征,又称先天愚型或21-三体综合征,是因21号染色体结构畸变引起的,还与孕妇怀孕年龄大,卵子老化也有关系。
唐氏综合征的患儿有明显的特殊面容:头围小,枕部呈扁平,前后径短,颈部短,患儿两眼距离宽,眼裂小,鼻梁低平,眼外侧上斜,耳朵小,舌头胖,常常伸出口外,流涎多,这类患儿一般发育迟缓,骨龄落后于年龄,身材矮小,四肢短,韧带松弛可使关节过度弯曲。患儿智力低下的表现随着年龄的增长越来越明显,动作发育和性发育都延迟。
患儿因为免疫功能低下,容易患各种类型的感染,白血病发生几率也比正常人增高10~30倍,通常伴有先天性心脏病。
唐氏综合征目前没有好的治疗办法,产前筛查是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施,高龄产妇、已有过畸形儿生育史的夫妇再次生育时,建议认真做好产前检查,最大限度预防唐氏综合征患儿的出生。