苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤的相关酶缺乏或活性降低，使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，且患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。

　　1、苯丙酮尿症按酶缺陷不同可大致可分为典型PKU和BH4缺乏型PKU两种。

　　（1）典型PKU：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸等旁路代谢产物。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤，绝大多数苯丙酮尿症患儿为典型PKU。

　　（2）四氢生物蝶呤缺乏型PKU：是由四氢生物蝶呤缺乏所致，四氢生物蝶呤是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，参与苯丙氨酸代谢途径。

　　2、苯丙酮尿症的表现：

　　（1）患儿出生时可以正常，逐渐出现症状。

　　（2）神经系统：以智能发育落后为主，表情呆滞，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。

　　（3）外貌：出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，面部可有湿疹样皮疹。

　　（4）尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味，常有呕吐。

　　3、苯丙酮尿症的治疗关键是减少苯丙氨酸的摄入。一经诊断，应立即治疗；开始治疗年龄愈小效果愈好。

　　（1）低苯丙氨酸饮食：婴儿可给予特制的低苯丙氨酸奶粉；幼儿添加辅食可以选择低苯丙氨酸面粉等，在医生指导下合理添加蛋白质食物为主。不同年龄每日苯丙氨酸摄入量不同，以能维持血苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L(2~1mg/d)为宜；饮食控制至少持续至青春期后。

　　（2）BH4缺乏型患儿除饮食控制外，还应给予BH1、5羟色氨酸和左旋多巴。