一、NT是什么？
　　NT是颈项透明层的缩写，评估颈项透明层是21-三体最可靠且应用最广泛的超声指标。颈项透明层是指超声检查中，在胎儿正中矢状面观察到胎儿颈后透明的颈项空间。
　　二、NT什么时候做？
　　国内一般在孕11-14周之间，胎儿头臀长在45-84mm之间做。
　　三、NT多少算异常？
　　国内研究，将NT2.5mm作为第95％的阈值，超过2.5mm为增厚。
　　四、NT为什么增厚？
　　1、非整倍体：与颈项透明层增厚有关的最常见非整倍体是21-三体。然而，在颈项透明层增厚的胎儿中，13-三体(Patau综合征)、18-三体(Edward综合征)、X单体(Turner综合征)和三倍体的发生率也增加。
　　随着颈项透明层厚度增加至大于第95百分位数，非整倍体的可能性增加。例如，一项研究发现，当颈项透明层厚度介于第95百分位数(约3mm)与3.4mm之间、3.5-4.4mm、5.5-6.4mm和大于等于8.5mm时，非整倍体的发生率分别为7％、20％、50％和75％。在该研究中，多数21-三体胎儿的颈项透明层厚度小于4.5mm，多数13-三体、18-三体和Turner综合征胎儿的颈项透明层厚度大于等于4.5mm。
　　2、结构异常：在颈项透明层增厚的整倍体胎儿中，结构异常的总体发生率为4％-10％。
　　（1）先天性心脏病：在颈项透明层增厚相关的畸形中，最常见的是心脏缺陷，而心脏缺陷中最常见的是间隔缺损。先天性心脏病的总体发生率随颈项透明层厚度的增加而增加。根据具体使用的临界值不同(第95百分位数vs第99百分位数)，在颈项透明层增厚的整倍体胎儿中，心脏缺陷的总体风险为2％-6％，该风险是一般产科人群中胎儿中度和重度先天性心脏病基线风险(0.6％)的数倍。
　　（2）非心脏性异常：对于胎儿期颈项透明层厚度值大于等于第95百分位数的婴儿，其出现如下异常的风险约为颈项透明层厚度小于第95百分位数婴儿的3倍：脑积水、肺未发生、发育不全和发育不良、小肠闭锁和狭窄、骨营养不良、膈异常等。
　　3、发育及遗传综合征：目前已发现100多种发育和遗传综合征与颈项透明层增厚有关。在宫内发生颈项透明层增厚的儿童中目前已诊断出如下疾病：Noonan综合征、多发性翼状胬肉综合征、Roberts综合征、CorneliadeLange综合征、先天性肾上腺皮质增生症、脊髓性肌萎缩、DiGeorge综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征以及多种骨骼发育不良。其中一些综合征与基因突变或结构异常有关，可在产前检出，而其他综合征无法在产前检出。
　　4、双胎输血：在单绒毛膜双胎中，颈项透明层增厚或双胎测量值的差异大于20％可预测双胎输血综合征(TTTS)。一项研究发现，当双胎测量值的差异大于20％时，早期胎儿死亡或发生严重TTTS的风险大于30％，而差异小于20％时，该风险低于10％。
　　五、自然病程
　　在正常胎儿中，增厚的颈项透明层通常至中期妊娠前自发消退。如果持续增厚则提示潜在异常。即使在无异常的整倍体胎儿中，持续或大量颈项积液似乎也提示预后不良。