多囊肾是一种遗传疾病，与多囊肾疾病基因（PKD）突变有关，分为婴儿型和成人型，都是常染色体遗传疾病，婴儿型为常染色体隐性遗传，成人型为常染色体显性遗传，成人型多囊肾患者子女有50％患病。部分患者合并肝脏多发囊肿。多囊肾患者肾脏代谢异常、管道结构改变及尿路感染可能会导致肾结石形成。
　　成人型多囊肾患者可能出现腹部或腰部疼痛、肾功能损害，无数个囊肿就像吹起不同大小的气球使得肾脏体积显著膨大，可以在腹部摸到包块。合并结石或者感染时可能出现发热、血尿及脓尿等。部分患者并发高血压，肾功能严重破坏时可能出现尿毒症。
　　多囊肾患者无法从根本上治愈，治疗重点在于延缓肾功能损害。日常生活中注意休息，清淡饮食，控制高血压。尿路感染和结石堵塞尿路都会加重肾功能损害。因此，及时控制感染，清除堵塞尿路的结石对保护肾功能很重要。