羊水穿刺无肉眼可见异常，意思是羊水穿刺检查结果，通过细胞培养后的染色体图像识别未见明显异常，表明可以排除胎儿染色体数目异常的疾病。但是，对于基因病以及代谢性疾病和神经管的畸形不能排除。
羊水穿刺是产前诊断的一种常用方法，最佳穿刺抽取羊水时间是在妊娠的第16-24周。通过染色体培养来确定婴儿是否存在染色体，但是羊水穿刺检查也不能够完全排除胎儿有一些结构上的畸形，比如先天性心脏病。此时需要结合23-26周的排畸检查（彩超），查看胎儿是否有结构性畸形。
此外，35岁以上高龄孕妇、既往分娩过异常胎儿的孕妇、孕期唐氏筛查或者无创DNA提示高风险者，建议孕期做羊水穿刺检查，明确是否存在胎儿染色体疾病。
