苯丙酮尿症浓度正常值多少

2021-09-05 09:58阅读：

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苯丙酮尿症是一种基因突变导致的氨基酸代谢疾病，常通过新生儿筛查中检测得出，苯丙氨酸浓度正常值＜120μmol/L。若高于此值则说明很大可能有苯丙酮尿症，建议及时复查、治疗。

临床在筛查新生儿苯丙酮尿症时，通常是采取其足跟末梢的血液，检测血液中苯丙氨酸的浓度，若高于正常值，需及时复查。若结果仍在正常值之上，并排除其他特殊可能，则检测结果为阳性，可结合其他检查结果，判断是否患病。

临床界定，苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L为轻度苯丙酮尿症，苯丙氨酸浓度在360-1200μmol/L为中度苯丙酮尿症，苯丙氨酸浓度大于1200μmol/L为经典型苯丙酮尿症。患儿会有不同程度的抽搐、皮肤干燥、毛发色淡、湿疹性皮疹等，且生长发育迟缓，智力发育与语言表达能力落后。长大后的幼儿还可能会有自闭、多动、自卑等不良精神状态，所以要及时治疗。一般是在专业指导下改善饮食，必要时可通过药物治疗。

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