唐氏综合征的风险率在1/700-1/1000左右。孕妇年龄越大，唐氏综合征的风险率越高。对于高风险的孕妇，需要直接做染色体的检查，即无创DNA或者羊水穿刺的检查，避免唐氏儿的发生，也就是先天性愚型。

生小孩的孕产妇一定要做唐氏筛查，唐氏筛查可以通过抽血计算出风险率。高危的可以达到1/200-1/300，对于高风险的孕妇，一定要再进一步无创DNA或者羊水穿刺的检查。如果是高龄孕妇，或者家族中有唐氏儿，或者曾经生过唐氏儿的孕妇，可以不做唐筛检查，直接做无创DNA或者羊水穿刺检查，避免唐氏儿的发生。