down综合征是什么病

2021-12-27 18:33阅读:

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Down综合征,也叫唐氏综合征,平常所说的21三体综合征。主要是由于染色体的异常,就是多了一条21号染色体导致的疾病,60%的患儿在宫内就会早期流产,存活的有明显的智能发育落后的表现,有特殊面容、发育障碍,甚至多发畸形的表现。这种患儿明显的特殊面容,像眼距宽、鼻梁低平、眼外眦上斜、舌胖、舌头经常伸出口外,伴有流涎、身材比较矮小、喂养时困难、智力也比正常的儿童低下、动作发育和性发育都延迟,常伴有先天性畸形,而且免疫功能比较低下,容易患各种感染。

诊断主要是通过染色体核型分析,能查出体内多1个21号的染色体,目前没有很有效的治疗方法,最好的手段就是在孕妇产前诊断,产前终止妊娠。所以在孕妇在怀孕时要做好产前预防的工作,主要是做好遗传咨询,孕妇年龄越大,风险率越高,做产前的诊断,防止唐氏综合征患儿出生的最有效的措施。

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