超雌综合征是一种染色体疾病，正常女性的核型是46XX，超雌综合征是X染色体多了一条，核型是47XXX。是由于生殖细胞在减数分裂时没有分离导致的，患者在外观上可能和正常女性没有明显差别，多数身材比较高大，比正常女性身高略高，有可能还有眼距宽、乳距宽、小头等等外观特征，有轻微的发育迟缓、学习困难、一般是轻度的智力损伤。

在生殖系统方面，对生育能力影响不大，但是患有不孕症的发生率比较高，常常会有月经减少、继发性闭经和卵巢早衰。