遗传代谢性疾病筛查很有必要。经过筛查可以有效的提高出生人口的素质，避免儿童智力低下和身体残疾，起到了重要的作用。遗传代谢病是由基因突变引起体内正常代谢所必须的酶和蛋白质缺陷，导致异常物质蓄积和必需的物质缺乏的一类疾病。在新生儿早期具有隐匿性，而且缺乏特异性的临床表现，容易被漏诊或者误诊。

一旦发现异常或者意识到的时候已经失去了最佳的治疗时期，因此，会对患者身体健康和智力发育造成不可逆转的损伤，必须要借助一些特殊的监测技术，在新生儿早期进行筛查和诊断。