染色体异常能试管吗-有来医生

陈骞
副主任医师

上海交通大学医学院附属瑞金医院

生殖医学中心

染色体异常能试管吗

2022-06-30 16:12阅读：

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有部分染色体异常患者通过接受胚胎植入前诊断技术的筛选，可以大大降低胎儿遗传性疾病的发生率。这部分患者做试管婴儿治疗后可以生出健康的小孩。

建议在接受试管婴儿治疗之前，双方都需要接受详细的染色体以及基因遗传学检查。在培育出胚胎后需要对胚胎的遗传信息进行检测，剔除有异常的胚胎，选择健康的胚胎来进行植入，这样才能最大限度降低遗传风险。

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染色体异常遗传病有哪些

"染色体遗传疾病发病率最多的是以下几种：1、21三体综合征，即先天愚型；2、13三体综合征；3、18-三体综合征。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎中占50%以上，新生儿中发病率占1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智力发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家资料，大约有15%的妊娠发生流产，其中一半为染色体异常导致，约5-8%胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死亡，流产愈早，有染色体异常频率愈高。"

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染色体异常的原因

"染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配，因为某些不明的原因发生异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21-三体综合征、18-三体综合征等，其中的21-三体综合征最常见。21-三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21-三体综合征的胎儿，往往第二次正常。结构异常包括染色体片段的缺失、重复等，结构异常对小孩不会造成明显的影响，对于结构异常的要查父母双方的染色体。如果父母双方染色体也有类似的结构异常，父母双方又是正常的表型，这种结构异常危险性更低。"

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染色体异常能生小孩吗

"夫妻双方有一方染色体异常不建议要孩子。染色体异常会遗传于下一代，导致胎儿先天发育不良及各种智力障碍。需要根据自身情况而定，要去正规医院做专业的染色体检查，确定染色体异常的种类。做检查后，筛查出没有染色体异常的受精卵，便可受孕。男性染色体异常会导致生育的障碍，不建议要宝宝。夫妻双方平时避免接触化学物品、避免出入污染的环境、避免做有辐射的工作，可以起到预防性作用。"

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哪些人容易染色体异常

"哪些人容易染色体异常？容易发生染色体异常的人群，首先遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明比如父母一方为染色体平衡异位，自带只有1\/18的正常几率，有1\/18的染色体平衡异位的几率，有16\/18的都是部分3体和部分单体，均不能存活。高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，在生育子代时在遗传物质的传递过程中，发生同源染色体不分离，或者姐妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高。再有就是接触放射线物质，比如电离辐射导致染色层异常，发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接，从而导致子代的染色体异常的现象，还有就是环境污染、化学物质污染、服用致畸药物，或者有致畸药物的接触史，都可以增加染色体异常的发生。"

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染色体异常怎么办

"染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体异常也称为染色体发育不全。针对染色体异常，治疗起来是相对比较困难的，目前疗效并不满意，也没有特效的药物。所以，针对染色体异常，预防显得更为重要。预防措施就是做好婚检、遗传咨询、染色体检查、产前诊断。如果有生出患儿的危险系数，可以选择人工流产等措施，防止患儿出生。因为，如果是合并严重畸形的21三体综合征，多数是预后不良，而且成活率并不高，存活的患儿智商明显低于正常，生活不能自理，也没有特效的药物来针对性的对症治疗。所以，如果在孕期检查出胎儿有异常，需要选择终止妊娠。目前，治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗正在发展中。但是，染色体异常治疗比较困难，疗效不满意。先天性智能障碍的治疗，目前也没有特效的药物，只能是尝试中药或者康复训练等。"

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"通常没有办法通过治疗来改变异常的染色体，因为染色体属于一种遗传物质，在人出生之后，这种染色体就已经定型，没办法再进行改变，但不是所有染色体异常的患者都会发病。不同的染色体异常会导致不同疾病，例如与白血病相关的就是费城染色体，这也是一种染色体的异常，但这种染色体的异常没有办法进行后天的改变，只能够针对由染色体异常导致的疾病来进行治疗。如果想要改变染色体异常，需要在受精卵形成之前，对可能出现染色体异常的精子和卵子进行基因的重新编辑。"

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染色体异常可以怀孕吗

"染色体异常的患者需要根据病人的具体病情，以及遗传的程度，来判断是否可以怀孕，具体如下：1、病人的病情比较轻，并没有明显的临床症状，而且遗传给后一代的概率并不是很高，是可以怀孕，但是需要定期做好孕期检查，尤其是排畸检查，明确了解胚胎以及胎儿的生长发育情况。一旦发现有畸形的病变发生时，需要及时进行处理；2、如果患者病情比较严重，而且有明显的遗传性，对于这种患者来说不可以怀孕，以免遗传给下一代，会对家庭生活以及经济方面造成严重的影响。"

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"染色体检查在临床上主要应用于以下几种情况：第一、怀疑或排除遗传性疾病；第二、男方患有重度少精子症或无精子症。第三、有正常生育力的男方配偶有反复的流产、死胎、畸形，婴儿出生早期夭折、婴儿出生有畸形等情况。先天性的染色体异常目前还无法治疗，如果患者有少精子症或无精子症，如克氏综合征，男性染色体47XXY，无精子可以通过显微取精，有可能找到精子而生育自己的孩子。Y染色体微缺失，如果是C区缺失，患者通过睾丸显微取精，也有可能找到自己的精子而生育孩子。再一种情况就是进行胚胎植入遗传学诊断，也叫PCD或者PGS，以达到预防流产、死胎的情况。"

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