对于新生儿泌尿系畸形的症状，按照其类型不同，而表现不同，其中以多囊肾、马蹄肾、肾发育异常以及输尿管畸形比较多见。如果是双侧肾发育不良，往往预后比较差，新生儿伴有其它染色体疾病，如耳位比较低、鼻梁比较宽、小下颌等，如果是先天性的单侧的肾缺如，在新生儿期很少有临床症状，因为健侧的肾脏往往能够代偿，但是可能会出现代偿性的增大。对于肾囊性病变，最多见的是先天性的多囊肾，这时可以看到新生儿上腹部比较膨隆，有时能摸到比较增大的肾脏，新生儿在出生以后，随着日龄的增加，可能会出现少尿、无尿、呼吸窘迫，甚至可能会出现高血压，往往容易合并泌尿系感染，多囊肾在新生儿期预后也不好。
要考虑新生儿有其它的畸形，如马蹄肾，马蹄肾往往在新生儿期症状不典型，少部分新生儿有尿道下裂，目前可以进行外科治疗，其中手术效果比较好。
