-视频-文章-语音
天使综合征是什么病
2023-03-28 15:38:34阅读:-
手机浏览
用手机扫描二维码在手机上继续观看
天使综合征是什么病
天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征,是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病,属于非进展性脑病,特征表现为智力低下、快乐行为、严重的语言障碍、共济失调、睡眠障碍以及癫痫发作等表现,本病无法治愈,但症状可以随着年龄增长而减轻。其主要原因是由基因缺陷所引起的,即母亲来源单基因缺陷,来自母亲的第15号染色体基因15q部分缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体,临床表现为智力低下,以及全面的发育延迟,特别是语言发育迟缓、小头畸形、多动,存在着共济失调。另外还有宽基底步态,以及肢体震颤等运动障碍,常有频繁的无诱因的与周围环境不相适应的爆发性笑,或者微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为,所以又称快乐木偶征。
其他相关的症状和体征出现较多的有睡眠障碍,主要表现为入睡困难、容易惊醒,睡眠中恐惧或者大叫,平枕或者色素减退。另外凸腭、齿距宽,容易患有精神类的共患病,比如多动、焦虑、自闭、攻击样或自 残性行为。80%-95%的患儿出现癫痫发作,其中50%的患儿于1岁内出现,75%的患儿在3岁内出现。发热是绝大多数患者癫痫发作的主要原因,癫痫发作形式多种多样,有不典型失神发作、肌阵挛发作、强直发作、肌阵挛失神发作、失张力发作,另外脑电图显示该病患儿成为暴发样的、非典型的脑电图异常放电。
小儿内科医生推荐
相关推荐
没有更多了



![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/5B/D1/989E1A04344EB6CF6079050886AD5BD1.jpg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)