唐氏综合征的主要表现有特殊面容、智能落后、生长发育迟缓以及伴发畸形等。唐氏综合征又称21三体综合征，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1:000-1:60，母亲年龄越大，发生率越高。

1、特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。裂小眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。

2、智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿临床表现，因为嵌合比例以及21号染色体三体细胞在中枢神经中的分布不同而有很大差异。其行为动作倾向于定型化抽象思维能力受损最大。

3、生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲。肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝。手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

4、伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

此外，部分患儿还可出现手掌猿线(俗称通贯手)，以及第4、5指桡箕增多等表现，发现以后需要积极去医院新生儿科、儿科等进行治疗。