自闭即自闭症，又称孤独症，是以遗传因素为主，和环境因素相互作用所致的疾病。基本病因有遗传因素、脑结构和功能异常，以及氧化应激假说、免疫异常假说、脑-肠轴假说、营养素缺乏假说等，另外，母亲怀孕时的不利因素也可能与自闭症的产生有关。

自闭症与遗传因素关系非常密切，且自闭症患儿存在脑结构和功能的异常，如小脑发育不良、脑干萎缩、杏仁核缩小、胼胝体缩小、海马缩小、侧扣带回缩小、早期脑体积增大等。

此外，过氧化物增加、抗氧化能力减弱、母孕期和出生后的免疫功能异常和神经炎症反应、肠道菌群异常导致免疫异常和营养素转化吸收困难，最终影响神经发育和功能，以及外源性或内源性原因导致营养素缺乏也可能导致自闭症。

母孕期不利因素也是自闭症的危险因素，包括高龄、父亲年龄较大，以及有先兆流产、病毒感染、吸烟、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等可能诱发自闭症，还有一些自闭症的出现与缺少父母关爱或正确教育有关。