镰刀型细胞贫血症病人需要做的检查有外周红细胞检查、基因诊断等。

1、外周红细胞检查：

（1）红细胞和血红蛋白：血红蛋白呈不同程度降低。外周血涂片可见多染性，可见有核红细胞、靶形红细胞等异形红细胞。而镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断。红细胞渗透脆性显著降低。

（2）网织红细胞计数：网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞，在周围血液中的数值可反映骨髓红细胞的生成功能，间接反映溶血和骨髓代偿的程度。

（3）镰变试验：镰变试验阳性可初步怀疑为镰刀状细胞贫血症。

（4）红细胞半衰期测定：溶血性贫血患者红细胞寿命明显缩短，本实验对诊断和研究溶血性贫血是一个重要方法。

（5）血红蛋白电泳：血红蛋白电泳显示HbS占80%以上，HbF增多至2%-15%，HbA2正常，而HbA缺如。

2、基因诊断：镰刀型细胞贫血是常染色体上编码血红蛋白肽链的β基因发生单一碱基突变。正常β基因第6个密码子为GAG，突变为GTG，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。目前可以通过分子生物学技术进行PCR检测或基因测序，通过从基因水平确证该病。