孤独症谱系障碍在以往的诊断和分类系统中被称为广泛性发育障碍，遗传与环境的多种病因综合作用于中枢神经系统所致精神障碍。有关因素如下：

1、遗传：遗传因素对孤独症谱系障碍的作用已明确。家系研究发现在孤独症谱系障碍患者的同胞孤独症谱系障碍患病率为50%，孤独症谱系障碍同卵双生子和异卵双生子的同病率分别为96%和27%，常染色体2号和7号上有孤独症谱系障碍相关基因，约15%患者存在基因突变。

2、神经递质：多种神经递质功能失调与孤独症谱系障碍有关。例如，研究发现5-羟色胺(-h)神经递质和y氨基丁酸抑制系统异常。

3、影像学：脑结构磁共振研究发现不同年龄阶段的孤独症谱系障碍患者脑体积与正常对照组有差异，推测患者在大脑发育可塑性关键期存在异常。功能磁共振研究发现孤独症谱系障碍患者与社会认知、情绪性推理、语言加工等活动有关的脑区存在功能活动异常。

4、免疫系统异常：孤独症谱系障碍患者免疫系统可能存在缺陷，如有研究发现胎儿的淋巴细胞对母亲抗体产生反应，导致胎儿神经系统受损的可能性增加。