先天性瞳孔畸形包括先天性疃孔大小不等、多瞳孔、先天性小瞳孔、先天性疃孔散大等疾病，具体如下：

1、先天性疃孔大小不等：双侧瞳孔大小相差大于20%称为双眼疃孔不等，曾有报告同卵双生子发病，也有连续传代报告，提示为常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传。

2、多瞳孔：虹膜缺损可造成虹膜上的孔洞，称为假性多瞳孔，遗传方式可为常染色体显性遗传，真性多瞳孔应是每个险孔均有括约肌，能发生睑孔反射。

3、先天性小瞳孔：在户外阴影区注视远处物体时，如瞳孔小于2mm，即为小瞳孔；其由Wilder在1862年首先报告，颇为罕见，通常为双侧性，但双眼程度不同；多为散发性，也曾有家族发病的报告，主要为常染色体显性遗传。

4、先天性疃孔散大：White曾报告一对同卵双生子，均有先天性瞳孔散大，对光反射及近反射消失。

参考资料：[1]李凤鸣,谢立信.中华眼科学 上册.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2014.