室间隔缺损(VSD)是临床最常见的先天性心内畸形，患者会出现一系列症状及体征，其具体表现如下：

一、症状：

1、小型的室间隔缺损：对于小型的室间隔缺损，由于分流量较小，患者可能没有任何症状，生长和发育也正常；

2、中大型的室间隔缺损：对于中大型的室间隔缺损，由于左向右的分流量较大，患者可能会出现心悸、呼吸困难、活动耐力下降等症状。同时，也容易发生呼吸道感染。对于婴幼儿来说，这可能导致喂养困难、多汗以及生长发育滞后。当肺动脉高压进一步加重时，通过室间隔缺损的血流变为双向或右向左为主，患者可能会出现发绀。

二、体征：

可以在胸骨左缘第3-4肋间听到粗糙的全收缩期杂音，并伴有震颤。肺动脉瓣第2音可能正常或稍增强。对于大室间隔缺损，由于分流量大，可能会出现肺部湿啰音、肝大等心衰的体征。此外，局部体征除杂音外，还可能包括心尖区搏动增强及范围扩大。由于肺血流量增加，舒张期流经二尖瓣的血流增加，导致相对性二尖瓣狭窄，心尖区可能会出现舒张期杂音。对于干下型室间隔缺损，震颤与杂音位于胸骨左缘第2-3肋间。对于重度肺动脉高压患者，通过室间隔缺损的分流量显著减少，体表的震颤消失，收缩期杂音变得柔和，甚至可能完全消失。肺动脉第2音升高，甚至可扪及拍击感，有时可听到相对性肺动脉瓣关闭不全的Graham-Steeil杂音。

参考资料：[1]刘朝亮等主编. 实用临床心血管疾病诊断与治疗 下[M]. 长春：吉林科学技术出版社, 2016.05.