遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    夏秦 主任医师  教授
    湖北
    老年内分泌和代谢疾病,如骨质疏松的治疗。

    王小丽 主治医师  
    四川
    治疗糖尿病、甲亢及其他内分泌、代谢疾病。

    姜慧 副主任医师  
    内蒙古
    免疫系统疾病、遗传、过敏性疾病及性病。尤其是遗传代谢病,痤疮,过敏性紫癜,遗传性皮肤病,过敏性皮炎,病毒性皮疹,过敏性红疹,过敏性疱疹,过敏性皮疹,急性皮疹,结节性痤疮,聚合性痤疮等的诊治。

    杨琳 主治医师  
    上海
    儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

    刘苗霞 住院医师  
    广东
    乙肝、丙肝、脂肪肝、自免肝、酒精肝、遗传代谢性肝病等各种肝炎、肝纤维化、肝硬化、肝衰竭、肝癌、门脉高压等的诊治。

    黄小玲 主任医师  
    广东
    小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治;擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症(CH),苯丙酮尿症(PKU)及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

    黄创 副主任医师  
    广西
    对心血管疾病防治积累了丰富的经验,擅长冠心病、高血压、心律失常、心脏瓣膜病、心肌炎、心包疾病、先天性心脏病、心力衰竭、周围血管病、代谢综合征等的诊治,对心脏病介入手术、PTCA+支架植入术等介入手术治疗有较高的水平。

    戴红蕾 主任医师  
    浙江
    肥胖、高血脂、代谢综合症的流行病学、发病机制和干预。对心脑血管疾病、多器官、多系统疾病及慢性病有较深入的研究及诊治经验。

    张晓珍 主任医师  
    江西
    儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

    陈敏 主治医师  
    山东
    孕前咨询、孕期保健、妊娠相关疾病、复发性流产、遗传性疾病产前诊断等。

    任淑敏 主治医师  助教
    河南
    常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

    郝惟聪 主任医师  教授
    辽宁
    妇科疾病的诊治,围产保健、遗传咨询、优生优育

    彭丹霞 副主任医师  
    湖南
    儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治,如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

    鄢国义 住院医师  
    重庆
    内分泌疾病如糖尿病及其相关疾病、代谢疾病等。

    徐发亮 副主任医师  
    青海
    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治,提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    周红辉 主治医师  
    北京
    生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

    李巍 主任医师  
    北京
    因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。

    曾俊峰 副主任医师  
    广东
    先天性遗传代谢病诊疗、新生儿筛查相关疾病,如先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症等的诊断、治疗及随访。

    周静 副主任医师  
    江苏
    细胞遗传学、分子遗传学及妇产科遗传学产前诊断工作,对于常见的胎儿发育异常的产前诊断、基因病的风险评估、染色体疾病的孕前指导、不良孕产史的咨询等有一定的临床经验。

    刘效辉 副主任医师  
    山东
    脑血管病、代谢遗传性疾病,中枢神经系统淋巴瘤及其它多发复杂病变的活检病理等。

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