遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
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- 小儿神经系统疾病,如癫痫,脑炎,多种遗传变性病,神经系统免疫性炎性疾病,及多种罕见的遗传性疾病。在小儿神经遗传性疾病如Rett综合征、肾上腺脑白质营养不良、葡萄糖转运子I缺乏综合征、早发性癫痫脑病等方面进行了系统、深入的研究。

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- 心跳呼吸骤停,呼吸衰竭,心力衰竭,先天性心脏病急症,高血压危象,过敏性休克,脓毒性休克,药物中毒,癫痫持续状态,体温过低和超高热,脑水肿和颅内压增高,重症肌无力危象,严重哮喘发作,严重脱水,严重酸中毒电解质紊乱,糖尿病酮症酸中毒,多发伤,新生儿常见疾病和危重症。



















