遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 西城
- 心跳呼吸骤停，呼吸衰竭，心力衰竭，先天性心脏病急症，高血压危象，过敏性休克，脓毒性休克，药物中毒，癫痫持续状态，体温过低和超高热，脑水肿和颅内压增高，重症肌无力危象，严重哮喘发作，严重脱水，严重酸中毒电解质紊乱，糖尿病酮症酸中毒，多发伤，新生儿常见疾病和危重症。
- 东城
儿童疑难病的诊治，包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病，如遗传代谢病、紫癜性肾炎、小儿肾病、红斑狼疮、强直性脊柱炎、皮肌炎、关节炎、小儿痉挛、小儿紫癜性肾炎、小儿类风湿病等。
- 深圳
- 遗传病筛查、临床诊断和产前诊断服务，包括小儿生长发育障碍（智力低下、语言发育障碍、运动发育障碍、体格发育障碍）诊断，小儿癫痫诊断、小儿孤独症和多动症诊断，胎儿发育异常（胎儿畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿遗传病）产前诊断和产前筛查，胚胎植入前遗传学筛查和诊断。
- 长沙
- 针灸痛症，如颈、腰椎间盘突出症、骨质增生、头痛、三叉神经痛、肩周炎等，神经系统疾病，如神经损伤、中风后遗症、面瘫、面肌痉挛等，妇科方面，如痛经、闭经、月经不调、孕前调理、产后康复等。“冬病夏治”治疗呼吸系统疾病，如哮喘、慢性支气管炎、咳嗽、体虚易感冒等。
- 杭州
- 新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
