遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
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- 擅长描述
- 出诊时间
- 成都
- 儿童孤独症谱系障碍(ASD)、多动症(ADHD)、抽动症、脑瘫、学习障碍、感觉统合障碍、发育性语言障碍、情绪障碍、发育迟缓、遗传代谢性疾病(Rett综合症、DMD杜氏肌营养不良症、天使综合征)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等诊断、评估和康复治疗。矮身材、生长落后、身高促进、性早熟、性发育异常、甲状腺疾病、肥胖症、儿童青少年生长发育及内分泌疾病的诊断和治疗。
- 海口
- 儿童癫痫、小儿脑瘫、小儿抽动秽语综合征、小儿脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑萎缩、脑积水等疾病的诊疗，癫痫、免疫性脑病、遗传代谢病、中枢系统感染等各种神经系统常见疾病及疑难病症诊疗。
- 东城
- 危重儿（含新生儿）救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治，如高血压、高血糖、血友病、蚕豆病、先天性心脏病、先天性智力低下、腭裂等，以及肺发育生物学、先天遗传疾病的分子诊断、小儿神经损伤康复的基础与临床研究。
- 南宁
- 胎儿宫内发育异常的遗传咨询、产前诊断，基因组学检测方法在胎儿发育异常的遗传学诊断中的应用，复发性流产的诊治，妇产科常见病、多发病诊治，孕前优生咨询，地中海贫血遗传咨询，双胎多胎的诊治。
- 杭州
- 新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
