遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    李鸿 主任医师  
    河西
    儿童神经系统疾病,如小儿癫痫、神经系统发育障碍、遗传代谢性疾病及神经系统感染免疫性疾病的诊断和治疗。

    童凡 主任医师  
    杭州
    在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

    刘晓青 主任医师  
    杨浦
    儿童神经系统疾病常见疾病的诊断和治疗,以及相关疾病的遗传咨询。尤其擅长小儿神经遗传代谢性疾病和神经肌肉疾病方面(进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、腓骨肌萎缩症、线粒体肌病和先天性肌病等)的遗传疾病临床诊断和产前诊断。

    洪铭范 主任医师  教授
    广州
    肝豆状核变性、帕金森病、脑血管病、头痛、头晕、癫痫、睡眠障碍、神经免疫疾病、神经心理疾病,以及神经内科疑难复杂病例的诊治处理。

    王锁彬 主任医师  
    西城
    运动神经元病、周围神经病、重症肌无力等神经肌肉病、脑血管病、多系统萎缩、焦虑抑郁状态等疾病的诊治。

    笪宇威 主任医师  教授
    西城
    肌肉病、周围神经病、脑血管病等疾病的诊治。

    刘晓青 主任医师  
    浦东新
    小儿神经及神经肌肉疾病的诊断与治疗(癫痫、运动障碍、高热惊厥、发育迟缓、神经肌肉疾病等),小儿神经遗传代谢性疾病的诊治(铜代谢障碍如肝豆状核变性,多巴反应性肌张力障碍、脑白质营养不良等)。

    侯巧芳 主任医师  
    郑州
    不良孕产史,如不孕症、不育、不孕不育、遗传代谢病、胎停、各种流产、胎儿先天畸形等病症的诊治,以及产前诊断、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、试管婴儿等技术。

    张洁 副主任医师  副教授
    长沙
    儿童神经系统惊厥性疾病(小儿惊厥、癫癎)、感染性疾病、儿童睡眠障碍、遗传代谢病的临床与机制研究、儿童早期神经康复研究。

    周红辉 主治医师  
    海淀
    生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

    李巍 主任医师  
    西城
    因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。

    曾俊峰 副主任医师  
    东莞
    先天性遗传代谢病诊疗、新生儿筛查相关疾病,如先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症等的诊断、治疗及随访。

    周静 副主任医师  
    南京
    细胞遗传学、分子遗传学及妇产科遗传学产前诊断工作,对于常见的胎儿发育异常的产前诊断、基因病的风险评估、染色体疾病的孕前指导、不良孕产史的咨询等有一定的临床经验。

    赵书营 主管治疗师  
    郑州
    小儿脊柱侧弯、脊柱侧凸、马蹄内翻足、足外翻、小儿脑瘫、脑损伤、脊髓损伤以及矮小症等遗传代谢病和内分泌疾病的康复治疗。

    于晓伟 主任医师  副教授
    长春
    产前遗传咨询、双胎妊娠胎儿并发症的产前筛查及诊断,产前高危超声、胎儿超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断。

    孙蔚明 副主任医师  
    兰州
    内分泌与代谢常见病的诊断与治疗。

    屈素清 主任医师  
    海淀
    高危及发育落后儿童智力运动发育评估及康复指导,各种发育障碍儿童诊断及康复,各种脑损伤的综合治疗,小儿神经系统疾病的诊断与治疗 ,儿童常见病的诊断治疗,身材矮小及性早熟儿童的诊断治疗。

    张开创 住院医师  
    杨浦
    内分泌科疾病,如矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等遗传代谢疾病的诊治。新生儿筛查咨询。

    卫巧贤 主任医师  
    广州
    小儿内分泌、遗传代谢性疾病,有着丰富的临床经验。

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