遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    廖灿 主任医师  教授
    广东
    孕前、孕期优生咨询,以及孕期胎儿发育异常、遗传病的咨询及产前诊断。

    曹定娅 住院医师  
    广东
    染色体异常、性连锁遗传病、遗传代谢缺陷病,以及先天性结构畸形等。

    叶菀华 副主任医师  
    广东
    遗传咨询、产前筛查和产前诊断。

    朱佩璇 副主任医师  
    广东
    内分泌与代谢疾病的诊疗,尤其糖尿病、高血压病及甲状腺疾病的诊治,具有丰富的临床经验。

    黄淑瑜 副主任医师  
    广东
    产科高危妊娠及产前遗传咨询、介入性产前诊断技术。

    蔡珠 副主任医师  
    广东
    医学遗传及医学遗传实验室检查,目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

    黄演林 主治医师  
    广东
    罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

    何怡 主任医师  
    广东
    优生优育咨询,孕前检查,遗传病诊断、孕期用药咨询,产前筛查及产前诊断,尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺,绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。

    刘丽 主任医师  
    广东
    儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病的诊治。

    宁红梅 住院医师  
    广东
    内科常见病及多发病的诊断与治疗,包括脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病(四肢麻木、无力)及重症肌无力等。

    徐婉芳 主任医师  
    广东
    介入性产前诊断手术及常见染色体疾病和单基因疾病、基因组病的风险评估以及产前诊断和预防。

    张金凤 主任医师  
    广东
    新生儿疾病、遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查。

    徐静 副主任医师  
    广东
    优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

    钱鑫 住院医师  
    广东
    中风、面瘫、单纯性肥胖、代谢综合征。

    姚瑞霞 主治医师  
    广东
    常见胎儿染色体病、胎儿结构异常、遗传性疾病、地中海贫血等产前咨询及遗传咨询,熟练进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术。

    徐爱晶 副主任医师  
    广东
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

    聂文强 住院医师  
    广东
    中医经典理论及应用经方治疗心脑血管疾病、慢性代谢性疾病、妇科杂症和焦虑综合症等疾病,对小儿发热、腹泻、皮肤湿疹、痤疮也有独到之处。

    袁海明 主治医师  
    广东
    儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

    栗金亮 主治医师  
    广东
    神经系统病变、化脓性脑膜炎、脑炎、热性惊厥、遗传病、神经病等神经系统疾病诊治,儿科常见病,新生儿疾病,遗传性疾病咨询等。

    李鹤梅 主任医师  
    广东
    妇科肿瘤、高危产科管理及难治性产后出血、凶险性前置胎盘等疑难急危重症的救治,对复发性自然流产、产科遗传代谢性疾病的筛查及诊断方法积累了一定的经验。

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