遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    黄春柳 副主任医师  
    江西
    熟练掌握病理产科、产科急救等技术,擅长产前筛查、优生遗传咨询等。

    侯菲 副主任医师  
    山东
    早孕优生咨询、遗传病咨询、胎儿疾病的早中孕期产前筛查及诊断等,如唐氏综合征、先天发育畸形等。

    刘日明 副主任技师  
    山东
      肿瘤个体化治疗相关基因检测,遗传性疾病相关基因检测。

    刘怡 副主任医师  
    山西
    儿童生长发育障碍性疾病、矮小症、性早熟、肥胖、自闭症、多动症、抽动症、苯丙酮尿症等疾病诊治及提供遗传代谢病咨询。

    徐要选 副主任医师  
    河北
    儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育评估、干预指导等。长期从事儿童先天性甲减、苯丙酮尿症等遗传代谢病的筛查、治疗。

    赵德华 副主任技师  副教授
    河南

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    夏俊珂 住院医师  
    河南
    进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

    张玉琴 主任医师  副教授
    天津

    诊治儿童难治性癫痫、神经系统罕见病、神经发育障碍性疾病、神经遗传代谢病、神经免疫性疾病及神经电生理。

    仰曙芬 主任医师  教授
    黑龙江
    儿童生长发育、发育行为的评价,营养不良,维生素A、D的缺乏,佝偻病的防治,儿童腹泻,食物过敏,牛奶蛋白过敏的诊治。

    齐倩 住院医师  
    湖北
    儿童内分泌、遗传代谢性疾病,以及感染性疾病、儿童保健、儿童免疫及各种常见病、疑难病的诊断和治疗。

    曾宇东 主任医师  
    湖南
    儿童生长发育、营养与喂养指导,儿童矮小、发育不良、性早熟、先天性甲低及其它遗传代谢病的诊断与治疗。

    唐芳 副主任医师  
    四川
    矮身材、性早熟、肥胖、遗传代谢病、发育迟缓、糖尿病及常见儿内科疾病的诊治。

    张瑞雪 主治医师  
    陕西
    新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理,遗传咨询,产前筛查及诊断,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

    高鑫 主治医师  
    内蒙古
    小儿神经系统各种疾病,如小儿癫痫及癫痫综合征、新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、小儿多动症的诊断。

    王燕 主任医师  
    北京

    优生遗传咨询及产前诊断,熟悉细胞遗传实验室工作。

    魏翠洁 主治医师  
    北京
    各类小儿神经系统疾病,包括癫痫、脑炎、小儿脑膜炎、发育迟缓、儿童抽动障碍、小儿抽动秽语综合征、神经肌肉病、遗传代谢病等,及部分疑难杂症。

    姜帆 主治医师  
    北京
    儿童血液肿瘤、原发性免疫缺陷病、遗传代谢性疾病、儿童骨髓增生异常综合症、慢性活动性EB病毒感染、噬血细胞综合征等疾病的诊断及治疗。

    肖昕 主任医师  教授
    广东
    儿科、新生儿常见病、疑难病的诊治,如肺炎、佝偻病、黄疸、咳嗽、房间隔缺损等,对小儿遗传代谢病、新生儿重症监护、新生儿窒息复苏、新生儿机械通气、新生儿全肠道外营养等诊疗有丰富的临床经验。

    胡宇慧 副主任医师  
    广东
    致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究,以及治疗内分泌相关疾病。

    谢惠源 副主任医师  
    广东
    小儿神经系统常见病及多发病的诊治,如先天性遗传代谢病、肌肉病及神经免疫性疾病等诊断及治疗。

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