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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

儿童神经、肌病、发育行为、遗传代谢病、新生儿及肾脏疾病的诊治，如进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、周围神经肌肉病、癫痫、多动症、抽动症、孤独症、智力低下、脑瘫、遗传代谢病、围产期窒息、新生儿黄疸、新生儿败血症、急性肾炎、肾病综合征等疾病。

儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗，如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息，以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

神经内科常见疾病的诊疗，尤其对帕金森病的诊疗有丰富的经验,也擅长脑血管病、周围神经病变以及遗传代谢病等疾病的诊疗。

小儿神经、呼吸系统疾病诊治及儿童保健，小儿癫痫、行为发育异常、遗传代谢病、儿童哮喘等诊治。

诊治黄疸、感染、肺炎、败血症、脑病、腹泻、便秘、甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病、低血糖、高胰岛素血症、肾上腺皮质增生、湿疹、皮肤过敏、血管瘤、惊厥、哮喘、窒息、发育不良、多动症、精神性胸闷、心肌损害、先天性心脏病等疾病。

先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

各种出生缺陷及遗传病的产前诊断、优生遗传咨询等。

儿童神经系统疾病，如小儿癫痫、神经系统发育障碍、遗传代谢性疾病及神经系统感染免疫性疾病的诊断和治疗。

儿童风湿免疫疾病、儿童免疫缺陷病、遗传代谢病、过敏性疾病、血液系统疾病，如小儿甲状腺疾病、儿童白血病、小儿肺炎、儿童反复呼吸道感染、小儿过敏性鼻炎、小儿风湿热、小儿类风湿病、小儿鼻炎、小儿急性中耳炎、小儿发热，具有丰富的诊治经验。

小儿神经内科，如癫痫、白质脑病、中枢神经系统感染性疾病及神经系统遗传代谢病等诊断及治疗。

儿童生长发育监测指导，高危儿干预，早产儿营养管理，新生儿遗传代谢病诊治，在儿童营养性疾病的诊治、儿童食物过敏、婴幼儿喂养困难、儿童心理行为测试及评估等领域具有丰富的临床经验。

儿科常见病、多发病的诊治，如肺炎、支气管炎，尤其对新生儿疾病及危重症、遗传代谢病诊治有很高造诣。

儿科肾脏病、神经系统疾病及遗传代谢病的诊断和治疗。

小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病，以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。

临床生物化学、医学实验室管理。儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

神经系统炎症、线粒体脑肌病、遗传代谢病，如脑出血、失眠、帕金森等。