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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

医生姓名/职称
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擅长描述
出诊时间

儿童内分泌科遗传代谢疾病的诊治，如糖尿病、尿崩症、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肥胖等。

儿童常见病、多发病的诊治，尤其擅长儿童保健、呼吸系统疾病的诊治，为儿童提供最新的与国际接轨的早教、喂养知识；负责成都市新生儿遗传代谢病筛查患儿的诊断管理治疗。

新生儿疾病、小儿血液肿瘤、支气管哮喘、儿童保健等方面疾病的诊断和治疗。

免疫系统疾病、遗传、过敏性疾病及性病。尤其是遗传代谢病，痤疮，过敏性紫癜，遗传性皮肤病，过敏性皮炎，病毒性皮疹，过敏性红疹，过敏性疱疹，过敏性皮疹，急性皮疹，结节性痤疮，聚合性痤疮等的诊治。

儿童癫痫、癫痫综合征、脑瘫、多动症、小儿抽动秽语综合征、智力发育落后、神经系统遗传性疾病等儿童神经系统疾病的诊治。

封志纯

主任医师教授

中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

儿科

北京

危重儿（含新生儿）救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治，如高血压、高血糖、血友病、蚕豆病、先天性心脏病、先天性智力低下、腭裂等，以及肺发育生物学、先天遗传疾病的分子诊断、小儿神经损伤康复的基础与临床研究。

擅长运用经方治疗糖尿病、糖尿病视网膜病变、周围血管病变、代谢综合征，以及癫痫、久咳等疾病。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病的诊治，以及发育异常、流产的查因。

儿童遗传代谢和内分泌疾病的诊疗和儿童健康管理工作，如地中海贫血、发育迟缓等。

心血管系统疾病如高血压病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的诊断与治疗，对2型糖尿病、代谢综合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常见慢性病的诊疗与管理也积累了丰富的临床经验。

癫痫、脑炎、脑膜炎、遗传代谢病、脑积水、肌营养不良、重症肌无力、抗NMDAR脑炎等。

儿内科、新生儿常见病、多发病的诊治，对小儿常见病、多发病有丰富临床经验，尤其擅长儿童营养指导，婴幼儿牛奶蛋白过敏、儿童矮小症、性早熟、肥胖等儿童生长发育性疾病，儿童糖尿病、甲亢、甲减等儿童内分泌性疾病，儿童遗传代谢病，儿童罕见病的诊治。

对高危妊娠及妊娠合并症能做出正确判断及处理。现主要从事产前诊断，优生优育及遗传咨询工作。

孕前咨询、孕期保健、妊娠相关疾病、复发性流产、遗传性疾病产前诊断等。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

小儿呼吸、消化不良、癫痫、抽动症、脑性瘫痪、发育迟缓、面瘫、遗传代谢病等疾病。

小儿神经系统疾病（脑性瘫痪、脑炎后遗症、智力问题、语言障碍）的早期诊断与康复治疗，对小儿遗传性疾病（神经肌肉病、遗传代谢病）的诊断、治疗以及康复积累了较多的临床经验，以及各种小儿发育问题的诊治。