遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    陈若然 主治医师  
    辽宁
    风湿、代谢疾病。

    李红玉 副主任医师  
    湖南
    孕前、产前遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断;羊水与脐血产前诊断手术、染色体阅片、校片。

    宋文琪 主任技师  
    北京
    临床生物化学、医学实验室管理。 儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

    徐洁颖 住院医师  
    上海
    多囊卵巢综合征、生殖内分泌紊乱的诊治(内分泌失调);染色体疾病、单基因遗传病的生育咨询;遗传代谢病、遗传性溶血性贫血、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病、遗传性血管性水肿、遗传性球形细胞增多症、遗传性共济失调的治疗。

    魏然 副主任医师  
    广东
    优生遗传咨询、婚前指导、孕前保健。保健、复发性流产的诊治、各种胎儿异常的评估。

    高允珊 主任医师  
    广东
    运用中西医结合方法治疗内分泌疾病,如糖尿病、甲状腺疾病、代谢综合征、高血压、肥胖症、高尿酸血症。

    蓝惠荃 副主任医师  
    广东
    矮小症、性早熟、儿童肥胖、儿童糖尿病及遗传代谢疾病的诊治。

    高昂 副主任医师  
    江苏
    优生遗传咨询、产前筛查与诊断、遗传代谢病筛查与诊治、新生儿疾病诊治,包括精囊炎、睾丸炎、性功能障碍、不孕不育症、前列腺增生、先天性耳聋、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂等。

    江亮亮 副主任医师  
    安徽
    癫痫、脑炎、脑膜炎、遗传代谢病、脑积水、肌营养不良、重症肌无力、抗NMDAR脑炎等。

    纪庆红 主治医师  
    山东
    染色体病、基因病、产前诊断、遗传咨询、优生咨询。

    赵淑萍 副主任医师  
    河南
    各种儿童呼吸系统、消化系统、神经系统疾病(各类脑炎、癫痫、遗传代谢性疾病及各种类型小儿惊厥)以及新生儿脑损伤的诊断与治疗。

    杨偲 主治医师  
    吉林
    小儿黄水疮,第五日综合征,小儿流行性感冒,新生儿肺炎,婴幼儿腹泻,疝气,弱视,新生儿泪囊炎,小儿肺炎,新生儿肝炎,儿童口吃,小儿高热,小儿惊厥,新生儿窒息,小儿肥胖,新生儿黄疸,小儿厌食症,小儿低血糖,小儿白血病,小儿溶血性贫血,小儿慢性粒细胞,小儿血友病,小儿心律失常,小儿心肌炎,小儿支气管肺炎,小儿支气管哮喘,小儿真菌性肺炎,小儿肺水肿,小儿衣原体肺炎,小儿流感病毒肺,小儿急性胃炎,小儿腹胀,小儿腹泻病,小儿功能性消化不良,新生儿水肿,新生儿发热,新生儿破伤风,婴幼儿脐疝,手足口病,早产儿,口周湿疹,小儿科其他疾病,小儿黄水疮,鹅口疮,何杰金病,过期产儿,冠状动脉异位,肛膜闭锁,肛门闭锁,漏斗胸,溶血尿毒综合,缺血缺氧性脑,川崎病,尼曼-匹克氏,同型胱氨酸尿,小儿支原体肺,小儿哮喘,小儿原发性肾,小儿消化性溃,小儿先天性巨,小儿时期常见,小儿烧伤,小儿缺铁性贫,小儿尿感,小儿慢性肾功,小儿流行性感,小儿金黄色葡,小儿结核病,小儿急性支气,小儿急性胰腺,小儿急性肾功,小儿感冒,小儿急性阑尾,小儿过敏性紫,小儿高血压,小儿风湿热,小儿急性胆囊等疾病的诊治。

    胡誉 主任医师  
    四川
    先天性遗传病的临床诊断,产前筛查和产前诊断技术,遗传性疾病咨询和诊断。

    王俊霞 主治医师  
    甘肃
    运用中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病、肺源性心脏病、慢性胃炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、消化不良、高血压病、高脂血症等疾病。

    邵敏杰 副主任技师  
    北京
    细胞遗传学的遗传咨询与诊断,染色体疾病的遗传咨询与风险评估,产前诊断与咨询,产前染色体报告解读,无创及唐筛报告解读,微重复微缺失综合症遗传咨询,有遗传病家族史的生育指导等。

    汪锡金 主任医师  
    上海
    神经变性疾病、脑血管病、神经免疫性疾病、遗传代谢性疾病等的诊治。

    张亚男 主治医师  
    广东
    男/女性功能障碍、生殖器官损伤等性医学科杂症。

    薛凤伍 副主任医师  
    广东
    遗传咨询、唐氏筛查高风险、胎儿畸形,染色体疾病及罕见病咨询,复杂双胎处理。

    冯玲 主治医师  
    广西
    主要从事糖尿病、甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、代谢综合征、高钾血症、低钾血症、甲状腺结节、甲状腺炎、内分泌失调、糖尿病酮症酸中毒、肢端肥大症等疾病的诊治。

    张楚 副主任医师  
    安徽
    脑血管疾病,脑梗塞,脑出血,偏头痛,脑部炎症性疾病,脑炎,脑膜炎,脊髓炎,癫痫,老年性痴呆,神经系统变性病,代谢病和遗传病,三叉神经痛,坐骨神经病,周围神经病,四肢麻木无力及重症肌无力等疾病。

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