遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    林小苗 副主任医师  
    广西
    早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预,擅长早产儿、脑损伤高危儿的GMs评估技术,脑瘫早期筛查及早期诊断,进修于上海复旦大学附属儿童医院,另专研究中西医结合诊治儿童神经康复、言语语言专科疾病(语言发育落后、构音障碍、口吃等)、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交障碍、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态)等方面诊治和康复。

    周静 副主任医师  
    江苏
    细胞遗传学、分子遗传学及妇产科遗传学产前诊断工作,对于常见的胎儿发育异常的产前诊断、基因病的风险评估、染色体疾病的孕前指导、不良孕产史的咨询等有一定的临床经验。

    蒋群 副主任医师  
    浙江

    小儿内分泌遗传代谢病如性早熟、矮小症、肥胖病、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺增生症等疾病的诊断及治疗

    李司南 副主任医师  
    安徽
    缺氧缺血性脑病的早期干预、小儿脑瘫的超早期诊断、言语发育迟缓、构音障碍、口吃、失语症的家庭康复指导、小儿孤独症、部分遗传代谢性疾病、染色体疾病、小儿癫痫的诊断和治疗。

    陈瑞华 副主任医师  
    江西
    诊治儿童癫痫、脑炎、脑膜炎、惊厥、脑瘫、性早熟、矮小症、甲状腺及肾上腺疾病等儿科内分泌遗传代谢病。

    王东 副主任医师  
    山东

    糖尿病,甲亢甲减,骨质疏松等疾病的诊治

    李春香 主任医师  教授
    山东
    小儿神经疾病,如癫痫、中枢神经系统感染(脑炎)、播散性脑脊髓炎、脊髓炎、神经遗传代谢病、脑白质病、运动障碍、抽动症、脑瘫、热性惊厥、偏头痛等的诊治。

    周娜 主治医师  
    山西
    主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治,同时,对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况,也存在丰富临床经验。

    吴永利 主任医师  
    河北
    哮喘、生长发育问题、矮小症、性早熟、性发育延迟、营养咨询、遗传代谢病、抽动症、多动症、遗尿症、语言发育迟缓、构音障碍、精神发育迟滞、孤独症谱系障碍、心理问题等疾病的诊治。

    李翼哲 主治医师  助教
    河南
    小儿神经系统疾病如脑性瘫痪、脑瘫高危儿、发育迟缓/全面性发育迟缓、脑炎/脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪及等小儿神经系统疾病的早期诊断与治疗,各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预,发育迟缓的早期检测和干预指导、基因报告解读。

    吴世陶 主治医师  
    河南
    治疗脑梗死、脑出血、头痛、头晕、面瘫、焦虑症、失眠、周围神经损伤、梭形细胞横纹肌肉瘤、失神癫痫、帕金森、三叉神经损伤、脑白质脱髓鞘病、遗传代谢病。

    卫正奎 主治医师  
    河南

    儿童相关的神经系统疾病(各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等);儿童心理行为疾病(孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等);遗传代谢病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等);儿童常见病(小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等)的诊治。

    于晓明 副主任医师  
    辽宁
    代谢综合征、2型糖尿病、脂肪肝、高血压病、恶性肿瘤的中西医结合治疗。

    彭晓英 副主任医师  
    四川

    儿童遗传代谢病、小儿糖尿病、内分泌疾病、糖尿病神经病变、神经内分泌瘤、糖尿病性昏迷、遗传代谢病、甲亢等疾病。

    蒲利华 主任医师  
    陕西
    治疗儿童癫痫、惊厥、抽动症、多动症、脑瘫、智力低下、颅内感染、神经肌肉疾病、遗传代谢病等。

    冀小平 主任医师  
    内蒙古
    各种染色体病、单基因病与多基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前检查。

    杨光 主任医师  教授
    北京

    儿童呼吸道感染、呕吐腹泻、消化不良、泌尿系感染等常见病多发病,及小儿神经系统疾病如小儿癫痫、全面发育迟缓、遗传代谢病、抽动症、多动症的诊治。

    卓秀伟 主治医师  
    北京
    各种小儿神经系统常见病、多发病及部分疑难杂症。如癫痫、脑炎、中枢神经系统脱髓鞘病(MOG抗体病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等),血管炎,神经肌肉病、遗传代谢病、运动障碍、脑瘫、发育落后、智力低下、多动障碍及抽动症等。

    张丽滨 副主任医师  
    北京

    妇女保健科常见检查的诊断和指导等,比结婚恐惧症、遗传代谢病、小儿肥胖症、营养不良、维生素营养障碍等。

    黄金凤 主治医师  副教授
    上海
    遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

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