遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    杨健 主任医师  
    北京
    儿童癫痫、儿童多动症、儿童抽动症、儿童睡眠障碍等疾病的诊治

    张五昌 主任医师  副教授
    北京
    小儿神经内科与小儿康复专业

    王柠 主任医师  教授
    福建
    神经内科疾病:包括脑血管病、神经遗传、免疫及肌肉病、运动障碍(帕金森病)及神经变性病

    张洁 副主任医师  
    湖南
    儿童神经系统惊厥性疾病(小儿惊厥、癫G)、感染性疾病、儿童睡眠障碍、遗传代谢病的临床与机制研究、儿童早期神经康复研究。

    王静敏 主任医师  研究员
    北京
    神经遗传性疾病特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断;智力低下相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究;发育中脑癫痫机制的基础研究

    王树玉 主任医师  教授
    北京
    诊治各种原因的不孕症,遗传病的诊断,遗传及优生咨询,各种人工助孕(试管婴儿)技术

    王红梅 副主任医师  
    北京
    小儿神经系统免疫性疾病、癫痫、神经肌肉病、遗传代谢病、以及其他小儿神经系统常见病

    孟国柱 主任医师  
    湖南
    儿童矮小症,性早熟,糖尿病,肥胖症,甲状腺疾病,骨代谢疾病等

    汪治华 主任医师  
    陕西
    擅长矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、尿崩症、肾上腺疾病、甲状腺疾病、性发育迟缓、Turner综合征、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病、黏多糖病等内分泌遗传代谢性疾病的诊治。

    吕巍 副主任医师  
    北京
    遗传及优生优育咨询,如有遗传病家族史,复发性流产病史、既往异常妊娠史以及不孕不育的咨询,孕前咨询,孕期不良接触的风险评估,妊娠遗传性疾病的风险评估及筛查

    吴玉筠 主任医师  副教授
    北京
    内分泌,小儿糖尿病、生长发育迟缓、肥胖症、甲状腺疾病和肾上腺疾病等

    李鸿 主任医师  
    天津
    小儿癫痫、神经系统感染性疾病及遗传代谢性疾病

    闵宝权 副主任医师  
    北京
      眩晕、头晕、头痛、痴呆、抑郁焦虑、恐惧、失眠、青少年各种心理问题、脱髓鞘病、老年变性病、颅内不明性质病变。

    王小军 主治医师  
    山西
    小儿内分泌,如矮小,性早熟,运动智力发育倒退,骨骼畸形,肝脾增大,糖尿病,甲状腺功能减退,甲亢,肾上腺皮质增生症等;遗传代谢病,如,代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病(苯丙酮尿症)、智力发育落后的诊断和治疗,血尿代谢报告的解读等。小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。另外对营养保健方面的疾病如营养不良、佝偻病、发育迟缓、营养缺乏症也有一定的研究,儿科常见病的诊治。

    黄新文 主任医师  
    浙江
    儿童营养,早期发展以及儿童遗传性疾病的诊治

    王锁彬 副主任医师  
    北京
    各种神经肌肉病和脑血管疾病如进行性肌营养不良、肌炎、重症肌无力、各种周围神经病和脑梗塞、脑出血等

    洪铭范 主任医师  教授
    广东
    肝豆状核变性、帕金森病、脑血管病、头痛、头晕、癫痫、睡眠障碍、神经免疫疾病、神经心理疾病以及神经内科疑难复杂病例的诊治处理

    童凡 副主任医师  
    浙江
    新生科危重急症的抢救治疗

    焉传祝 主任医师  教授
    山东
    多发性肌炎/皮肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、运动神经元病、神经系统遗传变性病、各种原因导致的周围神经疾病的诊断和治疗

    杨季云 副主任医师  副研究员
    四川
    遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、肝豆状核变性、软骨发育不全、脆性X综合征及脆性X相关性卵巢早衰、苯丙酸酮尿症、非综合征性耳聋及其它单基因病等

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