遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    魏妍平 副主任医师  副教授
    北京
    线粒体脑肌病,线粒体肌病,其他代谢性肌病包括糖原累积病、脂质沉积病，周围神经病

    张婷 主任医师  
    上海
    克罗恩病，慢性腹泻，营养不良，各类胆汁瘀积型肝病，乙肝，丙肝等

    鲍远程 主任医师  教授
    安徽
    对脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、神经系统遗传病、神经痛、肌病、痴呆、眩晕症、失眠症等

    吴晔 主任医师  教授
    北京
    小儿神经遗传病、癫痫、神经免疫疾病、偏头痛等儿科神经系统疾病的诊断治疗

    吴沪生 主任医师  教授
    北京
    小儿癫痫、神经免疫病（格林巴利综合征、重症肌无力等），肌肉病以及小儿神经系统常见病

    郭红梅 副主任医师  
    江苏
    胃食管反流病、消化不良症、消化性溃疡、急慢性胰腺炎、腹泻病、胆汁淤积性肝病和其它消化系急症，重症的诊治

    李秀珍 主任医师  
    广东
    儿童青少年糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、身材矮小、性早熟、肾上腺疾病、多饮多尿等内分泌疾病。

    焉传祝 主任医师  教授
    山东
    多发性肌炎/皮肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、脂质沉积性肌病、线粒体肌病、运动神经元病、神经系统遗传变性病、各种原因导致的周围神经疾病的诊断和治疗

    吴志英 主任医师  教授
    浙江
    神经遗传病和运动神经障碍病，如肝豆状核变性，脊髓性肌萎缩症，肌萎缩侧索硬化症，遗传性共济失调，家族性帕金森病，肌张力障碍等

    樊东升 主任医师  教授
    北京
    神经系统变性病(如运动神经元病,老年痴呆症,帕金森病,多系统萎缩等),周围神经及肌肉病,脑卒中等疑难杂症

    黄永兰 主任医师  
    广东
    儿童内分泌疾病、遗传性疾病、血液系统疾病、矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、小儿白血病、再障贫血

    吕俊兰 主任医师  教授
    北京
    小儿神经肌肉病和神经系统常见疾病等的诊断与治疗

    张俊 主任医师  副教授
    北京
    运动神经元病、周围神经肌肉疾病、脑血管疾病

    周利军 副主任医师  副教授
    上海
    幼年特发性关节炎、过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、皮肌炎、肾病综合征、肾炎、血尿、蛋白尿、婴幼儿尿路感染、遗尿

    杨玉 主任医师  教授
    江西
    小儿内科、内分泌遗传代谢性疾病的诊断、治疗

    贺湘玲 主任医师  教授
    湖南
    儿童血液肿瘤疾病诊疗

    顾强 主治医师  
    北京
    苯丙酮尿症、难治性癫痫、智力障碍、遗传代谢病、注意缺陷多动障碍

    刘晓青 主任医师  
    上海
    小儿神经及神经肌肉疾病的诊断与治疗（癫痫、运动障碍、高热惊厥、发育迟缓、神经肌肉疾病等），小儿神经遗传代谢性疾病的诊治（铜代谢障碍如肝豆状核变性，多巴反应性肌张力障碍、脑白质营养不良等）
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