遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    吕俊兰 主任医师  教授
    西城
    小儿神经肌肉病和神经系统常见疾病等的诊断与治疗

    顾强 主治医师  
    西城
    苯丙酮尿症、难治性癫痫、智力障碍、遗传代谢病、注意缺陷多动障碍

    王树玉 主任医师  教授
    朝阳
    诊治各种原因的不孕症，遗传病的诊断，遗传及优生咨询，各种人工助孕（试管婴儿）技术

    张五昌 主任医师  副教授
    西城
    小儿神经内科与小儿康复专业

    王静敏 主任医师  研究员
    西城
    神经遗传性疾病特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断；智力低下相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究；发育中脑癫痫机制的基础研究

    吕巍 副主任医师  
    朝阳
    遗传及优生优育咨询，如有遗传病家族史，复发性流产病史、既往异常妊娠史以及不孕不育的咨询，孕前咨询，孕期不良接触的风险评估，妊娠遗传性疾病的风险评估及筛查

    王红梅 副主任医师  
    西城
    小儿神经系统免疫性疾病、癫痫、神经肌肉病、遗传代谢病、以及其他小儿神经系统常见病

    吴玉筠 主任医师  副教授
    西城
    内分泌，小儿糖尿病、生长发育迟缓、肥胖症、甲状腺疾病和肾上腺疾病等

    闵宝权 副主任医师  
    西城
    　　眩晕、头晕、头痛、痴呆、抑郁焦虑、恐惧、失眠、青少年各种心理问题、脱髓鞘病、老年变性病、颅内不明性质病变。

    吕志勤 主任医师  教授
    西城
    　　脑血管疾病、脊髓损伤、神经系统疑难病。

    王锁彬 副主任医师  
    西城
    各种神经肌肉病和脑血管疾病如进行性肌营养不良、肌炎、重症肌无力、各种周围神经病和脑梗塞、脑出血等

    吴卫平 主任医师  教授
    海淀
    神经内科各种疾病,特别在脱髓鞘病等神经免疫性疾病(如多发性硬化、格林-巴利综合征、重症肌无力等)、脑血管病及头面痛等

    笪宇威 主任医师  
    西城
    神经肌肉病：各种肌营养不良、炎症性肌病、代谢性肌病、腓骨肌萎缩症

    栾佐 主任医师  
    海淀
    　　造血干细胞移植治疗小儿血液病、肿瘤、免疫缺陷病、自身免疫病，遗传代谢病；细胞治疗新生儿脑病，小儿难治性神经、肌肉并及遗传代谢病；儿童罕见病，难治性疾病。

    屈素清 主任医师  
    海淀
    　　小儿神经及神经康复，包括：正常儿童、高位儿童及发育落后儿童智力运动发育评估，缺血缺氧性脑病、颅内出血、核黄疸、脑性瘫痪、智力障碍、自闭症、遗传代谢病等神经伤残儿童的诊断，评估及康复指导；小儿神经系统疾病的诊断与治疗；细胞移植治疗小儿难治性脑损伤。

    唐湘凤 副主任医师  
    海淀
    　　儿童血液病，如贫血和白血病诊断和化疗，造血干细胞移植治疗白血病（急淋、急髓、慢粒、慢粒单、骨髓增生异常综合征），骨髓衰竭疾病（重型再障、范可尼贫血、先天性纯红再障、石骨症），免疫缺陷性疾病（慢性肉芽肿、高IgM血症、WAS综合征、联合免疫缺陷疾病）、遗传代谢性疾病（粘多糖、戈谢病、尼曼匹克病）、噬血细胞综合征。
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