山南遗传代谢病专家_山南治疗遗传代谢病哪个专家好_山南治疗遗传代谢病最好的专家/排行

遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

医生姓名/职称
医院/科室
地区
擅长描述
出诊时间

儿童保健，儿童生长发育监测、筛查和评估，高危儿的早期诊断、干预及内分泌遗传代谢病诊治等，如佝偻病、矮小症、性早熟、多动症、精神发育迟滞等。

肥胖及糖尿病的临床和科研工作，尤其擅长甲状腺疾病、特殊类型糖尿病、发育异常和遗传代谢病、继发性高血压等疑难杂症的诊治。

儿内科各种疾病熟练诊治，儿科急诊急救及危重症抢救能力强。尤其是儿科神经系统及呼吸系统疾病诊治，对癫痫、脑瘫、头痛、智力障碍及发育迟缓、注意缺陷多动障碍、多发性抽动症、脑炎、肌肉病、神经遗传代谢病、惊厥持续状态等疾病有深入研究。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

儿内科常见病诊治、发育行为儿科疾病、生长发育问题、矮身材、性早熟、性发育迟缓、儿童营养性疾病诊疗、营养评估与咨询、遗传代谢病、儿童内分泌疾病、抽动症、多动症、遗尿症、语言及言语障碍、精神发育迟滞、心理问题等疾病的诊治。

小儿神经系统疾病如小儿脑性瘫痪、脑瘫高危儿、小儿全面性发育迟缓、小儿脑炎或脑外伤后遗症、小儿癫痫、小儿臂丛神经损伤、小儿弛缓性瘫痪等的早期诊断与治疗，以及各种遗传代谢病、神经肌肉系统疾病的诊断及早期干预，发育迟缓的早期检测和干预指导。

血友病、获得性血友病、耳聋、不孕不育、智力低下、发育迟缓、遗传病等疾病的诊治。

擅长小儿神经系统疾病(癫痫、头痛、脑炎、惊厥、胆红素脑病、遗传代谢病、抽动障碍、多动症、运动障碍、语言障碍等)、儿科各系统疾病的诊治、新生儿疾病的诊治；对极低体重儿、早产儿的救治，中枢协调障碍及小儿脑损伤进行康复评价与指导。

小儿神经系统疾病的诊治，主要研究方向为儿童癫痫（婴儿痉挛等难治性癫痫）、儿童神经系统遗传代谢病、儿童神经系统脱髓鞘疾病及免疫性脑炎、儿童智力落后及发育迟缓等。

儿童神经系统疾病、线粒体病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊治，以及发病机制、基因治疗研究，如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。

新生儿黄疸、肺炎等常见问题，儿童期呼吸道及消化道反复感染，以及先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊疗。同时擅长诊治新生儿常见疾病，如新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿出血症、新生儿发热。

儿童生长发育障碍（身材矮小、性早熟、营养不良、肥胖、遗传代谢病、智力发育落后等），儿童发育与行为障碍（多动症、学习困难、抽动症、遗尿、语言障碍、睡眠障碍、儿童心理问题等）的诊断及治疗。

　　心梗、冠心病、代谢性疾病、等心脏疾病、胰腺炎、糖尿病的实验诊断与治疗监测、早期肾功能损伤实验室检查、危急重症患者指标监测等。

高危及发育落后儿童智力运动发育评估及康复指导，各种发育障碍儿童诊断及康复，各种脑损伤的综合治疗，小儿神经系统疾病的诊断与治疗，儿童常见病的诊断治疗，身材矮小及性早熟儿童的诊断治疗。

儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治。如遗传代谢病。

神经系统炎症、线粒体脑肌病、遗传代谢病，如脑出血、失眠、帕金森等。

儿科、新生儿常见病、疑难病的诊治，如肺炎、佝偻病、黄疸、咳嗽、房间隔缺损等，对小儿遗传代谢病、新生儿重症监护、新生儿窒息复苏、新生儿机械通气、新生儿全肠道外营养等诊疗有丰富的临床经验。

致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究，以及治疗内分泌相关疾病。