遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    杨季云 主任医师  研究员
    成都
    各种遗传性疾病,如遗传性皮肤病、遗传代谢病等的基因诊断与遗传咨询。

    张鸿飞 主任医师  教授
    丰台
    各类型小儿肝病和儿童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的诊断与治疗。

    张洁 副主任医师  副教授
    长沙
    儿童神经系统惊厥性疾病(小儿惊厥、癫癎)、感染性疾病、儿童睡眠障碍、遗传代谢病的临床与机制研究、儿童早期神经康复研究。

    龙桂芳 主任医师  教授
    南宁
    血液病与分子遗传学,对地中海贫血(地贫)的流行病学、临床诊治、预防等系列研究有较高造诣。

    谢婷 主治医师  
    广州

    小儿遗传代谢病(氨基酸、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症等)及小儿内分泌疾病(先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等)的新生儿筛查、诊断和治疗工作。

    何露丝 副主任医师  
    佛山
    儿科内分泌及遗传代谢性、儿童身高管理、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、糖原贮积症等疾病诊治。

    戴艺 主任医师  
    南宁
    小儿内科疾病的治疗,尤其擅长小儿内分泌疾病的诊治,如生长迟缓、矮小、营养不良、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、遗传代谢病等,参与在广西率先开展的矮子、性早熟的诊治及预测身高等技术。

    牛琦 主任医师  副教授
    南京
    脑血管疾病、运动神经元病、周围神经病和肌肉疾病、神经系统遗传代谢病等的诊断和治疗,尤其擅长脑血管病、神经肌肉疾病,神经系统遗传病。

    周雪莲 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    王宝田 住院医师  讲师
    合肥
    小儿神经系统疾病和遗传代谢病的诊治,如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩等。

    周斌 主治医师  
    南昌

    治疗矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病及遗传代谢病等儿科内分泌疾病。

    胡瑞梅 主任医师  副教授
    济南

    从事儿科常见病,多发病及危重疑难病的诊断和治疗,尤其擅长小儿神经系统疾病如癫痫,头痛,脑炎,发育落后,智力障碍,运动障碍,多动症,抽动症,遗传代谢病及神经免疫性疾病的诊治。

    张丕强 主治医师  
    临沂
    儿童神经系统疾病,如病毒性脑炎,化脓性脑膜炎,癫痫,抽动障碍,遗传代谢病的诊断与治疗。

    贾云霞 主任医师  
    太原
    小儿癫痫、神经脱髓鞘病变、遗传代谢病变、哮喘及矮小症等疾病的诊治。

    张晓燕 副主任医师  
    保定
    抽动障碍、小儿注意力缺陷多动障碍、小儿癫痫、儿童发育迟缓、中枢神经系统脱髓鞘,儿童遗传代谢性疾病等小儿神经内科常见疾病的诊治。

    祝志朋 主治医师  
    郑州
    中西医结合治疗小儿呼吸系统、消化系统的常见病及新生儿疾病、中西医诊治矮小、性早熟、肥胖等儿科内分泌遗传代谢病,运用中药配合中医特色疗法治疗小儿厌食等疾病。

    马燕丽 副主任医师  
    郑州

    小儿癫痫的诊治及脑电图及神经影像学的判读,神经遗传和遗传代谢病,神经系统免疫性疾病,抽动障碍,肌肉病,锥体外系病等。

    孙雅军 副主任医师  
    开封

    儿童生长发育迟缓、性早熟、性发育障碍、糖尿病、甲状腺疾病、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病的诊治

    王春南 主任医师  讲师
    沈阳
    中西医结合用于儿童疑难重症疾病的康复,如脑瘫、昏迷促醒、广泛性发育障碍如言语及智力低下、外周神经病、青少年脊柱侧弯、遗传代谢病及染色体病,脑炎、脑出血、脑外伤等脑血管病的恢复期及后遗症期治疗。

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