遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
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- 杭州
- 新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
- 杨浦
- 儿童神经系统疾病常见疾病的诊断和治疗，以及相关疾病的遗传咨询。尤其擅长小儿神经遗传代谢性疾病和神经肌肉疾病方面（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、腓骨肌萎缩症、线粒体肌病和先天性肌病等）的遗传疾病临床诊断和产前诊断。
- 浦东新
- 小儿神经及神经肌肉疾病的诊断与治疗（癫痫、运动障碍、高热惊厥、发育迟缓、神经肌肉疾病等），小儿神经遗传代谢性疾病的诊治（铜代谢障碍如肝豆状核变性，多巴反应性肌张力障碍、脑白质营养不良等）。
