遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    许克铭 主任医师  教授
    朝阳
    儿童癫痫、儿童遗传代谢病,以及儿童神经-精神疾病,如儿童抽动症及多动症。

    潘虹 主任医师  研究员
    西城

    染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询。

    李东至 主任医师  
    广州
    各类介入性产前诊断手术、产前超声、优生优育及多种遗传病的分子诊断及相关基础研究,拥有多年的妇产科、产前诊断的工作经验、良好的理论基础体系及丰富遗传学实验室经验。

    刘乾坤 住院医师  
    广州
    遗传咨询,唐氏筛查、无创高风险,胎儿超声结构和软指标异常、地中海贫血、染色体异常、单基因病、遗传疾病的诊治。

    叶菀华 副主任医师  
    东莞
    遗传咨询、产前筛查和产前诊断。

    韦懿芸 住院医师  
    南宁
    产前检查、基因检测等技术的操作,以及遗传病,如高血压、糖尿病等病症的检查与防治。

    林桂红 副主任医师  
    徐州
    主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教,儿童遗传病的诊断治疗,人类染色体的检查,通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室,开展了精液常规检查,及不孕不育症的治疗。

    司徒高锋 住院医师  
    杭州
    常规健康检查及健康咨询、健康评估、代谢综合征、心脑血管疾病的高危因素的评估与干预治疗等,如代谢性酸中毒、脂质代谢紊乱、营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、脑血栓、脑血管病、先天性心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病。

    马丽芬 主任医师  
    六安

    儿童营养紊乱性疾病,外科术后的长期营养管理,慢性病营养管理,部分遗传代谢病营养管理等,如:营养不良,营养性贫血、营养性佝偻病、小儿厌食症,长期慢性便秘,短肠综合征、肠衰竭,糖原累积病、有机酸代谢病、尿素循环障碍,肾病综合征、儿童糖尿病、肝功能不全等。

    陆妹 主任医师  
    厦门

    新生儿疾病筛查
    遗传代谢病诊治

    刘晓红 副主任医师  
    青岛
    诊治各种病原菌导致的小婴儿支气管肺炎、间质性肺炎、难治性肺炎、支气管肺发育不良并感染、脓毒症、感染性休克、治疗不完全性化脓性脑膜炎、类百日咳综合征、不典型川崎病、小婴儿嗜血细胞综合征、希特林蛋白缺陷等遗传代谢病等;新生儿疾病。

    王洪祥 主治医师  
    枣庄

    儿内科常见疾病的诊治,特别是小儿发育迟缓,脑性瘫痪,癫痫,抽动症,颅内感染,自闭症,遗传代谢性疾病等方面。

    关江峰 主治医师  
    邯郸

    儿童生长发育及内分泌、遗传代谢性疾病的诊治,如矮小症、性早熟、糖尿病、以及其他罕见病。

    祝志朋 主治医师  
    郑州
    中西医结合治疗小儿呼吸系统、消化系统的常见病及新生儿疾病、中西医诊治矮小、性早熟、肥胖等儿科内分泌遗传代谢病,运用中药配合中医特色疗法治疗小儿厌食等疾病。

    马燕丽 副主任医师  
    郑州

    小儿癫痫的诊治及脑电图及神经影像学的判读,神经遗传和遗传代谢病,神经系统免疫性疾病,抽动障碍,肌肉病,锥体外系病等。

    付永晴 副主任技师  
    商丘

    遗传咨询、健康咨询,以及新生儿遗传疾病相关检查。

    何蓉 主任医师  
    沈阳
    遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

    姜桂芳 住院医师  
    延边
      擅长治疗小儿感冒,咳嗽,小儿喉炎,小儿肺炎,消化不良,腹泻,便秘,夜惊,小儿厌食,心肌炎,尿路感染,等多种儿科疾病。

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