遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    龙桂芳 主任医师  教授
    南宁
    血液病与分子遗传学,对地中海贫血(地贫)的流行病学、临床诊治、预防等系列研究有较高造诣。

    黄荷 副主任医师  
    南宁

    临床常见代谢疾病的营养评估、营养指导及治疗,临床肠内营养支持治疗等。

    王光丽 副主任医师  
    桂林
    遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导,产前筛查异常的咨询与处理;胎儿超声异常的咨询与处理,如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询,特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询,以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。

    覃红萍 副主任医师  
    河池

    产科的各种难产手术、孕产期保健、优生遗传、地中海贫血产前诊断

    范志成 副主任医师  
    南宁

    儿童遗传代谢和内分泌疾病的诊疗和儿童健康管理工作,如地中海贫血、发育迟缓等。

    谭建强 副主任医师  
    柳州
    儿童遗传代谢病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、矮小症、性早熟等内分泌疾病及单基因遗传病的诊断与治疗。

    杨艳 副主任医师  
    河池
    孕产期保健、优生遗传咨询、地中海贫血的防治、羊水产前诊断方面。

    张晓菲 主治医师  
    南宁
    小儿贫血、小儿生长激素缺乏症、小儿肌营养不良、小儿甲状腺功能减低症、小儿甲状腺功能亢进、小儿唐氏综合征、小儿糖尿病、新生儿佝偻病等小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗。

    蔡稔 主任医师  
    柳州
    优生、遗传的咨询,以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。

    陆桃精 主治医师  
    北海
    婴幼儿及儿童生长发育规律,进修内分泌遗传代谢病专业,主要诊疗包括矮小症,性早熟,肥胖症,甲状腺功能低下等内分泌疾病及遗传代谢性疾病。

    钱家乐 副主任医师  
    南宁
    小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗,如矮小症、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。

    潘莉珍 副主任医师  
    柳州
    新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

    蒙勇球 副主任医师  
    贵港
    对于儿童的常见疾病较为擅长,比如口腔溃疡、支气管炎、哮喘、感冒、急性胃肠炎、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、脑炎等疾病。

    林小苗 副主任医师  
    南宁
    早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预,擅长早产儿、脑损伤高危儿的GMs评估技术,脑瘫早期筛查及早期诊断,进修于上海复旦大学附属儿童医院,另专研究中西医结合诊治儿童神经康复、言语语言专科疾病(语言发育落后、构音障碍、口吃等)、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交障碍、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态)等方面诊治和康复。

    梁昕 主管技师  
    柳州
    外周血染色体病及羊水、绒毛染色体病、地贫基因的产前诊断,地中海贫血的筛查。

    龙飞 主治医师  
    贵港
    对于儿童的常见疾病较为熟悉,比如手足口病、癫痫、脑炎、营养不良、多动症、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、感冒等疾病,且对于儿童用药的剂量以及禁忌十分了解。

    邹林霞 主任医师  
    南宁
    早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预,脑瘫早期筛查及早期诊断,儿童神经重症康复,脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍诊治,臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态)等方面诊治和康复。言语语言专科疾病(语言发育落后、言语不清、构音障碍、口吃等)、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交障碍等小儿各种语言心理障碍及各种儿科常见疾病。

    宁海萍 主治医师  
    柳州
    儿童内分泌疾病、遗传代谢病、染色体病、地中海贫血及其他常见单基因遗传病的诊断与遗传咨询。

    梁珍花 主任医师  
    南宁
    儿科内分泌疾病和小儿神经系统疾病的诊治,临床经验丰富,尤其擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症引起的代谢综合症、甲状腺疾病、生长发育迟缓、儿童糖尿病、常见的遗传代谢病和小儿神经系统感染性疾病的诊治。

    梁晓丽 主治医师  
    贵港

    遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病等诊治。

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