成骨不全(别名：成骨不全症;脆骨病;瓷娃娃;原发性骨脆症;骨膜发育不良;瓷娃娃病;脆骨症)
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- 海淀
- 滑囊炎、滑膜炎、髌骨软化症、退行性关节炎、骨质增生、股骨头坏死、风湿性关节炎、类风湿性关节炎、软骨发育不全、成骨不全症、佝偻病、漏斗胸，以及髌骨骨折、髋臼骨折、鼻骨骨折、桡骨骨折、股骨干骨折等疾病的诊治。
- 蚌埠
- 小儿慢性咳嗽、鼻-鼻窦炎、新生儿疾病（新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等）、小儿感染性疾病（手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等）、小儿罕见病（苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等）的诊治，小儿各年龄段智能的测试及儿童保健方面的工作。
- 淮安
- 遗传咨询、（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。
