肝豆状核变性(别名：Wilson病)
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- 擅长描述
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- 太原
- 感染科、消化内科、肝胆外科等疾病的治疗，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆状核变性、肝母细胞瘤、肝脓肿、肝细胞癌、肝性脑病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、门静脉高压症、戊型病毒性肝炎、血色病、药源性肝病、乙型病毒性肝炎、原发性胆汁性肝炎、原发性硬化性胆管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 郑州
- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
- 太原
- 感染科、消化内科、肝胆外科等疾病的治疗，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆状核变性、肝母细胞瘤、肝脓肿、肝细胞癌、肝性脑病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、门静脉高压症、戊型病毒性肝炎、血色病、药源性肝病、乙型病毒性肝炎、原发性胆汁性肝炎、原发性硬化性胆管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 长春
- 遗传病的咨询，包括血友病、进行性肌营养不良、耳聋、神经纤维瘤病、多囊肾、肝豆核变性、苯丙酮尿症、结节性硬化症Brugada综合症等。肿瘤靶向药的指导，如肺癌、结直肠癌靶向药物的选择，遗传性肿瘤基因检测的咨询，如乳腺癌、甲状腺癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、视网膜母细胞瘤等。染色体异常基因检测咨询，常见疾病包含反复流产、自闭症等。
- 呼和浩特
- 神经系统疾病，如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、先天性肌营养不良等疾病诊治。
- 云浮
- 产前诊断与遗传咨询：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常；5致畸病毒TORCH（弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；7 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；8不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；10男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案 ；12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；15近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；16备孕及孕前检查报告解读。
- 太原
- 感染科、消化内科、肝胆外科等疾病的治疗，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆状核变性、肝母细胞瘤、肝脓肿、肝细胞癌、肝性脑病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、门静脉高压症、戊型病毒性肝炎、血色病、药源性肝病、乙型病毒性肝炎、原发性胆汁性肝炎、原发性硬化性胆管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
- 太原
- 感染科、消化内科、肝胆外科等疾病的治疗，比如丙型病毒性肝炎、丁型病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝炎、肝豆状核变性、肝母细胞瘤、肝脓肿、肝细胞癌、肝性脑病、肝硬化、甲型病毒性肝炎、酒精性肝病、门静脉高压症、戊型病毒性肝炎、血色病、药源性肝病、乙型病毒性肝炎、原发性胆汁性肝炎、原发性硬化性胆管炎、中毒性肝病、自身免疫性肝炎。
